Tải bản đầy đủ - 0 (trang)
Các thai phụ mang đột biến gen α-thalassemia có chỉ số MCV chủ yếu ở ngưỡng dưới 75fL. Chỉ có 1 thai phụ có chỉ số MCV trong ngưỡng tham chiếu của người bình thường là 81,1fL, nhưng trường hợp này lại thiếu máu nặng phải truyền máu với chỉ số RBC là 2,85

Các thai phụ mang đột biến gen α-thalassemia có chỉ số MCV chủ yếu ở ngưỡng dưới 75fL. Chỉ có 1 thai phụ có chỉ số MCV trong ngưỡng tham chiếu của người bình thường là 81,1fL, nhưng trường hợp này lại thiếu máu nặng phải truyền máu với chỉ số RBC là 2,85

Tải bản đầy đủ - 0trang

87



(4,1%)



(92,8%)



(3,1%)



(100%)



Các thai phụ mang đột biến gen α-thalassemia có chỉ số MCH chủ yếu

ở ngưỡng dưới từ 20 đến 23,9 pg.



88



3.2.14. Liên quan giữa kết quả MCV và đột biến gen β-thalassemia

Bảng 3.18: Liên quan giữa kết quả MCV và đột biến gen β-thalassemia

MCV (fL)



< 65



65-74,9



5



2



(26,4 %)



(10,5 %)



2



1



(10,5 %)



(5,3%)



75-79,9



Tổng



Đột biến gen

Dị hợp tử CD17

Dị hợp tử

CD41/42

Dị hợp tử

CD71/72

Dị hợp tử IVS1-1



1

(5,3%)

1

(5,3%)



Dị hợp tử CD26



0



Đồng hợp tử

CD26



1



Tổng



(5,3%)



0



0



7

(36,8 %)

3

(15,8%)

1



0



0



0



0



2



3



5



(10,5 %)



(15,8%)



(26,4 %)



1



2



(5,3%)



(10,5 %)



0



(5,3%)

1

(5,3%)



10



5



4



19



(52,6%)



(26,3%)



(21,1%)



(100%)



52,6% các thai phụ mang đột biến trên gen β-thalassemia có chỉ số

MCV nhỏ hơn 65 fL, khơng có trường hợp nào chỉ số MCH từ 75fL trở lên.

Có 4 trường hợp MCV từ 75fL đến 79,9fL là 4 trường hợp thai phụ bệnh

HbE (đột biến CD26 trên gen HbB).



89



3.2.15. Liên quan giữa kết quả MCH và đột biến gen β-thalassemia

Bảng 3.19: Liên quan giữa kết quả MCH và đột biến gen β-thalassemia

MCH (pg)

< 20



20-23,9



3



4



(15,8%)



(21,1%)



Dị hợp tử



2



1



CD41/42



(10,5 %)



(5,3%)



Dị hợp tử



1



CD71/72



(5,3%)



Đột biến gen

Dị hợp tử CD17



Dị hợp tử IVS1-1



0



Dị hợp tử CD26



0



Đồng hợp tử



1



CD26



(5,3%)



Tổng



0

1

(5,3%)



24-27,9

0



0



0



0



Tổng

7

(36,8 %)

3

(15,8%)

1

(5,3%)

1

(5,3%)



1



4



5



(5,3%)



(21,1%)



(26,4 %)



1



2



(5,3%)



(10,5 %)



0



7



7



5



19



(36,8%)



(36,8%)



(26,4%)



(100%)



Mười bốn thai phụ có chỉ số MCH nhỏ hơn 24pg thì 12 người mang

gen bệnh β-thalassemia. Năm thai phụ có chỉ số MCH từ 24 đến 27,9pg là

người bệnh HbE.



90



3.2.16. Kết quả xét nghiệm Sắt huyết thanh



Biểu đồ 3.9: Kết quả xét nghiệm sắt huyết thanh

95% các thai phụ này có chỉ số sắt huyết thanh nằm trong khoảng 17,87

+ 7,7 µmol/l, khoảng này nằm trong ngưỡng tham chiếu của người bình

thường. Trị số nhỏ nhất là 3,9 µmol/l và lớn nhất là 61,4 µmol/l.

3.2.17. Kết quả xét nghiệm Ferritin huyết thanh



Biểu đồ 3.10: Kết quả xét nghiệm Ferritin huyết thanh

95% các thai phụ này có chỉ số Ferritin huyết thanh nằm trong khoảng

76,9 + 80,9 µg/l, khoảng này nằm trong ngưỡng tham chiếu của người bình

thường. Trị số nhỏ nhất là 3,7 µg/l và lớn nhất là 706,8 µg/l.



91



3.2.18. Kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Bảng 3.20: Mối liên quan giữa kết quả đột biến gen của mẹ và xét nghiệm

điện di huyết sắc tố của mẹ

Kết quả ĐBG mẹ

XN máu mẹ



α-



β-



Phối hợp,



Tổng



thalassemi



thalassemia



HbE



(Tỷ lệ %)



Bình

thường

Điện di Bất thường

Hb

Khơng xét

nghiệm

Tổng



a

51



4



39



94



1



5



5



11



0



10



8



18



52

(44,3%)

19

(11,4%)

52

(44,3%)

123

(100%)



Trong số 123 thai phụ có mang đột biến gen bệnh thalassemia thì có 19

trường hợp phát hiện có kết quả điện di huyết sắc tố bất thường (chiếm

11,4%), 52 trường hợp có kết quả điện di huyết sắc tố bình thường (chiếm

44,3%) và 52 trường hợp từ chối không làm điện di huyết sắc tố nhưng vẫn

làm xét nghiệm tìm đột biến gen thalassemia.

Trong 52 trường hợp có kết quả điện di huyết sắc tố bình thường thì đa

số là người mang đột biến gen α- thalassemia- có 51 người, 1 người mang đột

biến gen β- thalassemia và khơng có ai mang đột biến gen HbE hay mang

phối hợp các đột biến gen.

3.2.19. Kết quả siêu âm thai



Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Các thai phụ mang đột biến gen α-thalassemia có chỉ số MCV chủ yếu ở ngưỡng dưới 75fL. Chỉ có 1 thai phụ có chỉ số MCV trong ngưỡng tham chiếu của người bình thường là 81,1fL, nhưng trường hợp này lại thiếu máu nặng phải truyền máu với chỉ số RBC là 2,85

Tải bản đầy đủ ngay(0 tr)

×