Tải bản đầy đủ - 0 (trang)
Trước năm 2013, chẩn đoán RLPTK dựa theo tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD – 10 (phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10) hoặc DSM – IV – TR (tiêu chuẩn chẩn đoán sửa đổi lần thứ 4 của Hiệp hội tâm thần học của Mỹ). Gần như không có sự khác biệt về tiêu chuẩn chẩn đ

Trước năm 2013, chẩn đoán RLPTK dựa theo tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD – 10 (phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10) hoặc DSM – IV – TR (tiêu chuẩn chẩn đoán sửa đổi lần thứ 4 của Hiệp hội tâm thần học của Mỹ). Gần như không có sự khác biệt về tiêu chuẩn chẩn đ

Tải bản đầy đủ - 0trang

5



1.1.3.2. Yếu tố chu sinh: Một tỷ lệ lớn các biến cố thời kỳ chu sinh có thể xảy

ra với những đứa trẻ sau này được chẩn đoán RLPTK. Yếu tố mơi trường có

nhiều khả năng đóng vai trò quan trọng trong quý một và quý hai của thai kỳ

thông qua người mẹ (mẹ bị bệnh, sang chấn tâm lý, ra huyết 3 tháng đầu thai

kỳ) hay ở giai đoạn mới sinh, trẻ bị suy hô hấp và thiếu máu có nguy cơ

RLPTK cao hơn. [17],[19].

1.1.3.3. Yếu tố sinh học: Khoảng 70% số trẻ RLPTK thường đi kèm với

chậm phát triển tâm thần, trong đó khoảng 1/3 ở mức nhẹ và vừa. Gần một

nửa số trẻ này chậm phát triển tâm thần mức nặng và trầm trọng.

Trong số trẻ RLPTK có 4 – 32% có những cơn động kinh ở một số thời

điểm và khoảng 20 – 25% bị giãn rộng não thất trên phim chụp cắt lớp vi tính

(CT scanner). Điện não đồ (EEG) khơng tìm thấy những tổn thương đặc hiệu

nhưng những nghiên cứu cộng hưởng từ (MRI) cho thấy các thùy VI và VII

của tiểu não bé hơn, những bất thường ở vỏ não, đặc biệt ở lớp cuộn não nhỏ.

Những bất thường này có thể phản ánh sự di trú khơng bình thường của các tế

bào trong 6 tháng đầu của thai kỳ.

RLPTK thường đi cùng với các rối loạn thần kinh khác, Rubella bẩm

sinh, Phenylketon niệu (PKU) và xơ hóa củ não [17].

1.1.3.4. Yếu tố miễn dịch: một số báo cáo đề xuất rằng có sự không tương hợp

về hệ thống miễn dịch (những kháng thể của cơ thể mẹ chống lại bào thai) có

thể gây RLPTK [17].

1.1.3.5. Yếu tố môi trường: Mặc dù RLPTK được cho là có nguồn gốc di

truyền là chủ yếu nhưng các yếu tố mơi trường có thể ảnh hưởng tới kiểu

hình. Mơi trường tiếp xúc có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung

ương vào đầu thai kỳ. Một bệnh nguyên được chú ý đến là thủy ngân [19].

Các nghiên cứu so sánh bố mẹ của trẻ RLPTK với bố mẹ trẻ khơng phải

RLPTK cho thấy khơng có sự khác biệt lớn nào về kỹ năng nuôi con [17].



6



1.1.4. Bệnh sinh

RLPTK được cho là bệnh lý của não do sự rối loạn phát triển thần

kinh. Nghiên cứu cấu trúc não nhận thấy có sự thay đổi về cấu trúc tiểu não,

cấu tạo lưới, tổn thương ở hồi hải mã, bất thường ở thuỳ trán và thùy thái

dương, sự suy giảm các tế bào Purkinje, có sự bất thường về sinh hóa thần

kinh liên quan đến dopamine, catecholamine và serotonin. Tuy vậy, các vấn

đề nêu trên hiện vẫn đang còn là giả thuyết [17],[26].

Ở trẻ RLPTK lại có mối liên hệ bất thường giữa tiểu não, não giữa với

vỏ não gây rối loạn cảm giác, kém nhạy cảm, trên cơ sở của rối loạn cảm giác

này mà trẻ có những hành vi bất thường như động tác định hình, thói quen rập

khn cứng nhắc, cuốn hút vào một số thứ hoặc sợ hãi quá mức… [26].

1.1.5. Đặc điểm lâm sàng

1.1.5.1. Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội: đây là vấn đề cơ bản của

RLPTK. Những biểu hiện sớm của khiếm khuyết này bao gồm: trẻ kém hoặc

không giao tiếp bằng mắt, ít đáp ứng khi được gọi tên, không dùng những cử

chỉ điệu bộ phù hợp để giao tiếp như khơng biết chỉ tay, khơng biết chìa tay

xin thứ mình cần, khơng biết khoe, cần thứ gì trẻ thường kéo tay người khác

lấy giúp, không chú ý nhìn theo khi người khác chỉ cho trẻ biết. Trẻ không

chơi tương tác với trẻ cùng tuổi, không mỉm cười đáp lại người khác. Trẻ không

để ý đến thái độ và tâm tư của người khác, không hiểu người khác, khơng biết

chia sẻ tình cảm với người khác. Sự phát triển xã hội của trẻ RLPTK được đặc

trưng bởi sự thiếu hụt nhưng khơng bị mất hồn tồn. Khi trẻ RLPTK đến tuổi

tới trường, sự thu mình có thể sẽ biến mất hoặc ít đi nhưng một sự mất mát rõ

ràng được thể hiện trong khả năng chơi với các bạn cùng lứa và làm quen bạn

mới, những hành vi xã hội có thể rất lạ lùng và khơng phù hợp [17],[26].

1.1.5.2. Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp: thường gặp là

chậm nói. Một số trẻ đã nói được vài từ sau 1 tuổi, nhưng đến 18 – 24 tháng

trẻ khơng nói được nữa, thay vào đó trẻ phát âm vơ nghĩa. Một số trẻ có thể



7



nói được nhưng nhại lời người khác, nói theo quảng cáo, hát thuộc lòng, đếm

số, đọc chữ cái, hát nối từ cuối câu, đọc thuộc lòng bài thơ, chỉ nói khi có nhu

cầu cần thiết như đòi ăn, đòi đi chơi… Ngơn ngữ nói bị động, chỉ trả lời khi

có ai hỏi và thường trả lời ngắn. Một số trẻ nói được lại khơng biết kể chuyện,

khơng biết khởi đầu và duy trì hội thoại, khơng biết bình phẩm. Giọng nói

ngữ điệu khác thường như nói cao giọng hoặc đều đều, thiếu diễn cảm, nói

nhanh, nói ríu lời… Trẻ khơng biết chơi tưởng tượng, chơi giả vờ .

1.1.5.3. Những bất thường về hành vi : thường trẻ hay đi kiễng gót chân, quay

tròn người, giơ tay ra nhìn, cử động các ngón tay bất thường, nghiêng đầu liếc

mắt nhìn… Những thói quen rập khn thường gặp là: quay bánh xe, quay

tròn đồ chơi, ngồi đúng một chỗ trong lớp, đóng mở cửa nhiều lần, thích bật

cơng tắc điện, tỉ mỉ tháo rời những chi tiết của đồ vật, xếp các thứ thành

hàng… Những ý thích của trẻ bị thu hẹp thể hiện như: cuốn hút trong nhiều

giờ để xem tivi quảng cáo hoặc chỉ xem một số chương trình yêu thích, ln

cầm nắm một đồ vật trong tay như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, một số đồ chơi

có màu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau [26].

1.1.5.4. Các rối loạn đi kèm

Nhiều trẻ RLPTK có biểu hiện tăng hoạt động, chạy không biết mệt,

nghịch luôn chân tay, khơng phản ứng phòng vệ với nguy hiểm. Ngược lại,

một số trẻ lại lo sợ quá mức trong những tình huống khơng có gì nguy hiểm

hoặc đáng sợ. Nhiều trẻ có rối loạn cảm giác do nhận cảm thế giới xung

quanh dưới ngưỡng hoặc trên ngưỡng [26].

Khoảng 70-75% trẻ RLPTK bị chậm phát triển tâm thần. Khoảng 30%

là ở mức nhẹ và vừa, khoảng 45- 50% bị chậm phát triển tâm thần mức độ

nặng [17].

Ngoài ra trẻ RLPTK cũng thường gặp vấn đề rối loạn về tiêu hóa,

chiếm tỉ lệ lên đến 90% bao gồm: ợ hơi, táo bón, co bóp ruột kém, hội chứng

kích thích dạ dày - ruột, trào ngược dạ dày- thực quản thứ phát. Những rối



8



loạn về cảm giác và những triệu chứng về tiêu hóa đi kèm được đề cập là

nguyên nhân của những khó khăn trong ăn uống ở nhiều trẻ RLPTK [27].

Trẻ RLPTK cũng gặp các rối loạn về giấc ngủ nhiều hơn trẻ bình

thường. 73% trẻ RLPTK có biểu hiện rối loạn giấc ngủ với vấn đề đặc trưng

là khó đi vào giấc ngủ, khó duy trì giấc ngủ và thức dậy sớm [5]. Nghiên cứu

của Liu X và CS 40-80% trẻ RLPTK có biểu hiện các vấn đề về RLGN. Với

các biểu hiện của các vấn đề về giấc ngủ như: 54% trẻ chống đối trước khi đi

ngủ, 56% biểu hiện mất ngủ, 53% các vấn đề trong giấc ngủ (ác mộng, hốt

hoảng khi ngủ, chứng miên hành), 25% có biểu hiện rối loạn thở trong giấc

ngủ, 45% các vấn đề thức dậy buổi sáng, và 31% buồn ngủ vào ban ngày [6].

1.1.6. Chẩn đoán

1.1.6.1. Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán RLPTK dựa vào tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD – 10 (phân loại

bệnh quốc tế lần thứ 10) hoặc DSM – IV – TR (tiêu chuẩn chẩn đoán sửa đổi lần

thứ 4 của Hiệp hội tâm thần học của Mỹ). Gần như khơng có sự khác biệt về tiêu

chuẩn chẩn đốn giữa ICD – 10 và DSM – IV- TR, phần lớn các nghiên cứu trên

thế giới hiện nay đều sử dụng tiêu chuẩn chẩn đoán của DSM – IV- TR như sau [2]:

• Phải có nhiều hơn 6 tiêu chí của nhóm (1), (2), (3) trong đó có ít nhất là

2 tiêu chí của nhóm (1) và một tiêu chí của nhóm (2) và (3)

Nhóm 1: Suy giảm chất lượng tương tác xã hội

Nhóm 2: Suy giảm chất lượng ngôn ngữ.

Nhóm 3: Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu

hẹp, mang tính lặp lại, rập khn.

• Chậm hoặc thực hiện một cách khơng bình thường các chức năng ở ít

nhất ở một trong các lĩnh vực sau với mốc khởi đầu trước 3 tuổi: tương tác xã

hội, ngôn ngữ được sử dụng trong giao tiếp xã hội, chơi mang tính biểu tượng

hay tưởng tượng [28].



9



Để sàng lọc phát hiện sớm trẻ RLPTK ở lứa tuổi 16 – 24 tháng tuổi áp

dụng bảng hỏi M- CHAT gồm 23 câu hỏi khác nhau. Sử dụng thang đo mức

độ tự kỷ CARS để phân loại mức độ RLPTK cho trẻ trên 24 tháng: nhẹ, trung

bình và nặng. Thang đo này đánh giá biểu hiện của RLPTK ở 15 mục khác

nhau và cho điểm mỗi mục từ 1 đến 4 điểm tùy theo mức độ nặng của các dấu

hiệu. Nếu thang điểm CARS từ 31 đến 36 điểm là RLPTK nhẹ và trung bình,

nếu từ 37 đến 60 điểm là RLPTK nặng [29].

1.1.7. Phân loại bệnh [26]

Có nhiều cách phân loại tự kỷ như:

- Phân loại theo khả năng trí tuệ và phát triển ngơn ngữ

- Phân loại theo khả năng giao tiếp

- Phân loại theo thể lâm sàng

Trong đó phân loại theo thể lâm sàng là hay được sử dụng nhất. Ba thể

được nêu ra trong phân loại các rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum

Disorders) gồm:

● Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): bao gồm các dấu hiệu bất thường



trong những lĩnh vực: tương tác xã hội, chậm hoặc rối loạn ngôn ngữ giao

tiếp, hành vi định hình cùng với những mối quan tâm bị thu hẹp, khởi phát

trước 3 tuổi.

● Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): có các dấu hiệu kém



tương tác xã hội nhưng vẫn có quan hệ với người thân, có khả năng nói được

nhưng cách giao tiếp bất thường, khơng chậm phát triển nhận thức. Các dấu

hiệu bất thường xuất hiện sau 3 tuổi.

● Hội chứng rối loạn phát triển lan tỏa khơng đặc hiệu: có những dấu



hiệu bất thường thuộc một trong 3 lĩnh vực của RLPTK điển hình nhưng

khơng đủ để chẩn đốn tự kỷ điển hình. Dạng này thường là RLPTK mức độ

nhẹ, RLPTK khơng điển hình.



10



1.1.8. Can thiệp điều trị

1.1.8.1. Nguyên tắc can thiệp

• Trẻ cần được can thiệp càng sớm càng tốt, ngay khi được chẩn đốn

RLPTK.

• Can thiệp thường bắt đầu khi trẻ được 18 tháng tuổi và có thể từ 12

tháng tuổi nếu trẻ được chẩn đoán sớm. Tuổi tối ưu để can thiệp là dưới 3 tuổi.

• Can thiệp tồn diện nhiều lĩnh vực: giáo dục hành vi, ngôn ngữ trị

liệu, hoạt động trị liệu, chơi, tâm lý, vậy lý trị liệu, kích thích giác quan.

• Thời gian can thiệp dài, cường độ can thiệp liên tục, thường xun.

• Chương trình can thiệp hợp lý, phù hợp với mức độ RLPTK [30].

1.1.8.2. Một số vấn đề quan tâm khi tiến hành can thiệp

• Thời điểm can thiệp: càng sớm càng tốt ngay khi được chẩn đốn

RLPTK, trẻ cần được lên một chương trình can thiệp hợp lý. Tuổi tối ưu để

can thiệp tích cực hành vi là dưới 5 tuổi, kết quả can thiệp tốt nhất được thống

kê thấy là trẻ 2 – 3 tuổi.

• Thời gian và cường độ: hầu hết các nghiên cứu về thời gian can thiệp

sớm cần thiết cho trẻ đều thấy rằng sau 1 năm can thiệp hành vi liên tục 40

giờ/ tuần, trẻ có sự cải thiện rõ rêt. Tác động can thiệp sớm cần phải làm 2

năm can thiệp tích cực: liên tục, hàng ngày mới có thể mang lại kết quả tốt

nhất cho trẻ.

• Hình thức can thiệp

Can thiệp dựa vào gia đình và nhà trường hòa nhập với các phương

pháp: điều hòa đa giác quan, dạy các kỹ năng vận động tinh và vận động thô,

kỹ năng giao tiếp bằng lời và không lời, chơi trị liệu, dạy kỹ năng tự lập trong

sinh hoạt; áp dụng các liệu pháp hành vi như củng cố tích cực với hành vi tốt,

chia nhỏ nhiệm vụ và lờ đi khi trẻ có hành vi khơng mong muốn, xuyên suốt

trong quá trình dạy trẻ.



Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Trước năm 2013, chẩn đoán RLPTK dựa theo tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD – 10 (phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10) hoặc DSM – IV – TR (tiêu chuẩn chẩn đoán sửa đổi lần thứ 4 của Hiệp hội tâm thần học của Mỹ). Gần như không có sự khác biệt về tiêu chuẩn chẩn đ

Tải bản đầy đủ ngay(0 tr)

×