Tải bản đầy đủ - 0 (trang)
Bệnh tăng lipid máu tiên phát ngày càng được phát hiện nhiều, biểu hiện lâm sàng nghèo nàn dễ bị bỏ sót. Vì vậy cần phát triển sàng lọc tăng lipid máu ở trẻ có nguy cơ cao để góp phần tránh biến chứng bệnh lý tim mạch sớm, viêm tuỵ cấp.

Bệnh tăng lipid máu tiên phát ngày càng được phát hiện nhiều, biểu hiện lâm sàng nghèo nàn dễ bị bỏ sót. Vì vậy cần phát triển sàng lọc tăng lipid máu ở trẻ có nguy cơ cao để góp phần tránh biến chứng bệnh lý tim mạch sớm, viêm tuỵ cấp.

Tải bản đầy đủ - 0trang

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. J.L.



Goldstein,



H.



Hobbs,



M.S.



Brown.



(2001).



Familial



hypercholesterolemia (8 ed.). New York: McGraw-Hill.

2. Myant N. B. (1993). Familial defective apolipoprotein B-100: a review,

including some comparisons with familial hypercholesterolaemia.

Atherosclerosis, 104(1–2), 1–18.

3. Group, S. B. R. (1991). Risk Of Fatal Coronary Heart Disease In Familial

Hypercholesterolaemia. BMJ: British Medical Journal, 303(6807), 893–

896.

4. Yadav D., & Pitchumoni C. S. (2003). Issues in hyperlipidemic

pancreatitis. Journal of Clinical Gastroenterology, 36(1), 54–62.

5. Nguyễn Ngọc Khánh, & Nguyễn Phú Đạt. (2011). Bệnh tăng Lipid máu

bẩm sinh ở trẻ em chẩn đoán và điều trị, Y học Việt Nam(380), 42–45.

6. Fredrickson D. S., & Lees R. S. (1965). A system for phenotyping

hyperlipoproteinemia. Circulation, 31, 321–327.

7. Havel R. J., & Gordon R. S. (1960). Idiopathic hyperlipemia: metabolic

studies in an affected family*. Journal of Clinical Investigation, 39(12),

1777–1790.

8. Goldstein J. L., Brown M. S., & Stone N. J. (1977). Genetics of the LDL

receptor:



evidence



that



the



mutations



affecting



binding



and



internalization are allelic. Cell, 12(3), 629–641.

9. Fredrickson



D.



hyperlipidemias



S.

and



(1971).



An



international



hyperlipoproteinemias.



classification



Annals



of



of



Internal



Medicine, 75(3), 471–472.

10. Jean Davignon, Robert Dufour. (2007). Primary Hyperlipidemias: An

Atlas of Investigation and Diagnosis. Oxford: Clinical Publishing.



11. National Collaborating Centre for Primary Care (UK). (2008).

Identification and Management of Familial Hypercholesterolaemia

(FH). London: Royal College of General Practitioners (UK). Retrieved

from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK53822/

12. Primary Panel: Genest J., Hegele R. A., Bergeron J. et al (2014).

Canadian Cardiovascular Society position statement on familial

hypercholesterolemia. The Canadian Journal of Cardiology, 30(12),

1471–1481. doi:10.1016/j.cjca.2014.09.028

13. N. Blau, M. E Blaskovics, K.M. Gibson. (2003). Physician’s Guide to

the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases (second.). New York:

Springer.

14. Veerkamp M. J., de Graaf J., Hendriks J. C. M. et al (2004). Nomogram

to diagnose familial combined hyperlipidemia on the basis of results of a

5-year



follow-up



study.



Circulation,



109(24),



2980–2985.



doi:10.1161/01.CIR.0000130646.93255.86

15. Daniels S. R., Gidding S. S., de Ferranti S. D., & National Lipid

Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. (2011).

Pediatric aspects of familial hypercholesterolemias: recommendations

from the National Lipid Association Expert Panel on Familial

Hypercholesterolemia. Journal of Clinical Lipidology, 5(3 Suppl), S3037. doi:10.1016/j.jacl.2011.03.453

16. National Cholesterol Education Program (NCEP): highlights of the

report of the Expert Panel on Blood Cholesterol Levels in Children and

Adolescents. (1992). Pediatrics, 89(3), 495–501.

17. American Academy of Pediatrics. Committee on Nutrition. (1998).

American Academy of Pediatrics. Committee on Nutrition. Cholesterol

in childhood. Pediatrics, 101(1 Pt 1), 141–147.



18. Cuchel M., Meagher E. A., du Toit Theron H. et al. Phase 3 HoFH

Lomitapide Study investigators. (2013). Efficacy and safety of a

microsomal triglyceride transfer protein inhibitor in patients with

homozygous familial hypercholesterolaemia: a single-arm, open-label,

phase 3 study. Lancet (London, England), 381(9860), 40–46.

doi:10.1016/S0140-6736(12)61731-0

19. Rader D. J., & deGoma E. M. (2014). Future of Cholesteryl Ester

Transfer Protein Inhibitors. Annual Review of Medicine, 65(1), 385–403.

doi:10.1146/annurev-med-050311-163305

20. Stein Evan A. (2013). Low-density lipoprotein cholesterol reduction by

inhibition of PCSK9. Curr Opin Lipidol, 24(6), 510–517.

21. Mark A. Sperling. (2008). Pediatric endocrinology (3rd ed.).

Philadelphia: PA : Saunders/Elsevier,.

22. Expert Panel on Detection, Evaluation, and Treatment of High Blood

Cholesterol in Adults. (2001). Executive Summary of The Third Report

of The National Cholesterol Education Program (NCEP) Expert Panel on

Detection, Evaluation, And Treatment of High Blood Cholesterol In

Adults (Adult Treatment Panel III). JAMA, 285(19), 2486–2497.

23. Expert Panel on Integrated Guidelines for Cardiovascular Health and

Risk Reduction in Children and Adolescents, & National Heart, Lung,

and Blood Institute. (2011). Expert panel on integrated guidelines for

cardiovascular health and risk reduction in children and adolescents:

summary



report.



Pediatrics,



128



Suppl



5,



S213-256.



doi:10.1542/peds.2009-2107C

24. Goldstein B. I., Carnethon M. R., Matthews K. A. et al. Hypertension

and Obesity in Youth Committee of the Council on Cardiovascular

Disease in the Young. (2015). Major Depressive Disorder and Bipolar



Disorder Predispose Youth to Accelerated Atherosclerosis and Early

Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American

Heart



Association.



Circulation,



132(10),



965–986.



doi:10.1161/CIR.0000000000000229

25. Manlhiot C., Larsson P., Gurofsky R. C. et al (2009). Spectrum and

management of hypertriglyceridemia among children in clinical practice.

Pediatrics, 123(2), 458–465. doi:10.1542/peds.2008-0367

26. Tonstad S., Knudtzon J., Sivertsen M. et al (1996). Efficacy and safety of

cholestyramine therapy in peripubertal and prepubertal children with

familial hypercholesterolemia. The Journal of Pediatrics, 129(1), 42–49.

27. Phillipson B. E., Rothrock D. W., Connor W. E. et al (1985). Reduction

of plasma lipids, lipoproteins, and apoproteins by dietary fish oils in

patients with hypertriglyceridemia. The New England Journal of

Medicine, 312(19), 1210–1216. doi:10.1056/NEJM198505093121902

28. Avis H. J., Vissers M. N., Stein E. A. et al (2007). A systematic review

and meta-analysis of statin therapy in children with familial

hypercholesterolemia. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular

Biology, 27(8), 1803–1810. doi:10.1161/Atvbaha.107.145151

29. Cuchel M., Bruckert E., Ginsberg H. N. et al. European Atherosclerosis

Society Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia. (2014).

Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance

for clinicians to improve detection and clinical management. A position

paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of

the European Atherosclerosis Society. European Heart Journal, 35(32),

2146–2157. doi:10.1093/eurheartj/ehu274

30. Wiegman A., Hutten B. A., de Groot E. et al (2004). Efficacy and safety

of statin therapy in children with familial hypercholesterolemia: a



randomized



controlled



trial.



JAMA,



292(3),



331–337.



doi:10.1001/jama.292.3.331

31. WHO | BMI-for-age (5-19 years). (n.d.). Retrieved October 11, 2017,

from http://www.who.int/growthref/who2007_bmi_for_age/en/

32. Banks P. A., Bollen T. L., Dervenis C. et al. Acute Pancreatitis

Classification



Working



Group.



(2013).



Classification



of



acute



pancreatitis--2012: revision of the Atlanta classification and definitions

by international consensus. Gut, 62(1), 102–111. doi:10.1136/gutjnl2012-302779

33. Blood Pressure Tables for Children and Adolescents - NHLBI, NIH.

(n.d.).



Retrieved



October



11,



2017,



from



https://www.nhlbi.nih.gov/health-pro/guidelines/current/hypertensionpediatric-jnc-4/blood-pressure-tables

34. Bujo H., Takahashi K., Saito Y. et al (2004). Clinical Features of Familial

Hypercholesterolemia in Japan in a Database from 1996−1998 by the

Research Committee of the Ministry of Health, Labour and Welfare of

Japan. Journal of Atherosclerosis and Thrombosis, 11(3), 146–151.

doi:10.5551/jat.11.146

35. Feoli-Fonseca J. C., Lévy E., Godard M. et al (1998). Familial

lipoprotein lipase deficiency in infancy: clinical, biochemical, and

molecular study. The Journal of Pediatrics, 133(3), 417–423.

36. Rabacchi C., Pisciotta L., Cefalù A. B. et al (2015). Spectrum of

mutations of the LPL gene identified in Italy in patients with severe

hypertriglyceridemia.



Atherosclerosis,



doi:10.1016/j.atherosclerosis.2015.04.815



241(1),



79–86.



37. Cortner J. A., Coates P. M., & Gallagher P. R. (1990). Prevalence and

expression of familial combined hyperlipidemia in childhood. The

Journal of Pediatrics, 116(4), 514–519.

38. Schwandt P., Geiss H. C., & Haas G. M. (2001). Global cardiovascular

risk in children and their families: the Prevention Education Program

(PEP), Nürnberg. Nutrition, metabolism, and cardiovascular diseases:

NMCD, 11 Suppl 5, 35–39.

39. Ballantyne C. M., Houri J., Notarbartolo A. et al (2003). Effect of

ezetimibe coadministered with atorvastatin in 628 patients with primary

hypercholesterolemia: a prospective, randomized, double-blind trial.

Circulation,



107(19),



2409–2415.



doi:10.1161/01.CIR.0000068312.21969.C8

40. Rodenburg J., Vissers M. N., Wiegman A. et al (2007). Statin treatment

in children with familial hypercholesterolemia: the younger, the better.

Circulation, 116(6), 664–668. doi:10.1161/Circulationaha.106.671016

41. de Jongh S., Lilien M. R., op’t Roodt J., et al (2002). Early statin therapy

restores



endothelial



function



in



children



with



familial



hypercholesterolemia. Journal of the American College of Cardiology,

40(12), 2117–2121.

42. Kusters D. M., Avis H. J., de Groot E. et al (2014). Ten-year follow-up

after



initiation



of



statin



hypercholesterolemia.

doi:10.1001/jama.2014.8892



therapy

JAMA,



in



children

312(10),



with



familial



1055–1057.



PHỤ LỤC 1: MẪU HỒ SƠ NGHIÊN CỨU

1. Hành chính:

Họ tên bệnh nhân



MSBA:



Ngày sinh:



Giới:



Ngày chẩn đoán bệnh:

Họ tên mẹ (bố)

Địa chỉ:

Điện thoại liên hệ:

2. Chun mơn:

- Tiền sử gia đình:

+ Có người mắc sớm bệnh lý tim mạch:

□ Có

□ Xơ vữa động mạch



□ Điều trị đau thắt ngực



□ Tăng huyết áp



□ Đột tử do bệnh tim mạch



□ Đau thắt ngực

□ Đột quỵ

□ Không

+ Tăng lipid máu:

+ Lipid máu của bố mẹ:

Tăng



Bố

Tăng Giảm



Chol.



LDL-



HDL-



tồn



C



C



phần



Khơn

g



Tăng



Tăng



Mẹ

Tăng Giảm



TG



Chol.



LDL-



HDL-



tồn



C



C



phần



Tăng

TG



+ Phả hệ

- Triệu chứng lâm sàng:

+ Cân nặng: ……(kg)

+ Chiều cao:……(m)

+ BMI:…..

□ Bình thường

□ Thừa cân

+ Huyết áp:…..

+ U hạt vàng:

□ Có

□ U hạt vàng dạng nốt

□ U hạt vàng dạng củ

□ U hạt vàng vùng gân

□ U hạt vàng vùng mi mắt

□ U hạt vàng dạng phẳng

+ Các triệu chứng khác:



□ Béo phì



Viêm

Dấu hiệu vòng

Gan to Lách to

Ống máu đục

tụy

mỡ giác



Đau bụng





Khơng

- Triệu chứng xét nghiệm:

+ Xét nghiệm lipid máu

Cholesterol

toàn phần

(mmol/l)



LDL-C

(mmol/l)



HDL-C

(mmol/l)



Thời gian

Triglyceride điều trị

(tháng)

(mmol/l)



Trước điều

trị

Sau điều

trị

+ Các xét nghiệm khác:

-



Nồng độ Glucose máu:…(mmol/L)

Nồng độ GOT (U/l): trước điều trị… , sau điều trị…

Nồng độ GPT (U/l): trước điều trị:…, sau điều trị…



-



Xét nghiệm khác

Mất cân bằng



Bất thường điện



Bất thường siêu



hormon tuyến giáp



tâm đồ



âm tim





Khơng

- Phân loại:

□ Tăng cholesterol máu

□ Tăng lipid máu hỗn hợp

□ Tăng triglyceride máu

- Điều trị:

□ Điều chỉnh chế độ ăn

□ Điều trị bằng thuốc

□ Một loại:…………….

□ Hai loại:……………..và…………..



Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Bệnh tăng lipid máu tiên phát ngày càng được phát hiện nhiều, biểu hiện lâm sàng nghèo nàn dễ bị bỏ sót. Vì vậy cần phát triển sàng lọc tăng lipid máu ở trẻ có nguy cơ cao để góp phần tránh biến chứng bệnh lý tim mạch sớm, viêm tuỵ cấp.

Tải bản đầy đủ ngay(0 tr)

×