Tải bản đầy đủ - 0 (trang)
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Tải bản đầy đủ - 0trang

34



Nhận xét: Phần lớn đối tượng nghiên cứu chưa có con, chiếm 88,9%.

Chỉ có 11,1% bệnh nhân đã có một con.



Biểu đồ 3.2. Phân bố bệnh nhân theo số lần RPL

Nhận xét: Đa số đối tượng nghiên cứu có tiền sử sẩy thai, thai chết lưu 2

và 3 lần liên tiếp, lần lượt là 15 (20,8%) và 23 (31,9%) bệnh nhân. Số phụ nữ

có tiền sử 4 lần mất thai tái diễn cũng chiếm tỷ lệ đáng kể là 19,4%. Số lần

sẩy thai, thai chết lưu cao nhất là 10 lần.

Bảng 3.2. Phân bố số lần sẩy thai, thai chết lưu theo ba quý của thai kì

Thời điểm

Quý 1: 0 – 12 tuần

Quý 2: 12 – 22 tuần

Quý 3: > 22 tuần

Tổng số



Số lần sẩy thai, thai chết lưu

211

60

4

275



Tỷ lệ %

76,7%

21,8%

1,5%

100%



Nhận xét: 72 bệnh nhân nghiên cứu có tổng số lần sẩy thai, thai chết lưu là

275, trong đó phần lớn RPL xảy ra trong quý 1 thai kì, chiếm tỷ lệ 76,7%. Bên

cạnh đó, tỷ lệ RPL xảy ra trong quý 2 và quý 3 chiếm lần lượt 21,8% và 1,5%.

3.1.3. Tiền sử tắc mạch

Bảng 3.3. Phân bố bệnh nhân theo tiền sử các bệnh tắc mạch



35



Tiền sử bệnh huyết khối







Khơng



Tổng số



Tiền sử bản thân



0



72



72



Tiền sử gia đình



0



72



72



Nhận xét: Khơng có bệnh nhân nào có tiền sử bản thân và gia đình bị các

bệnh tắc mạch (thuyên tắc động, tĩnh mạch, nhồi máu cơ tim, nhồi máu não

lúc trẻ tuổi).

3.2. Hồn thiện quy trình phát hiện một số đột biến gen liên quan đến

chứng ưa huyết khối di truyền bằng bộ kit CVD-T StripAssay

(ViennaLab)

Bảng 3.4. Kết quả (KQ) theo thời gian chạy điện di

KQ điện di



Đạt (n/%)



Không đạt (n/%)



45 phút



36 (50%)



36 (50%)



55 phút



71 (99%)



1(1%)



65 phút



54 (75%)



18 (25%)



Thời gian



p



P < 0,01



Hình 3.1. Hình ảnh điện di (từ trái qua phải): 45 phút, 55 phút và 65 phút

Nhận xét: Tỷ lệ cho hình ảnh điện di đạt (các băng phân tách rõ nét và đầy đủ)

cao hơn có ý nghĩa thống kê với p <0,01 khi thời gian chạy điện di là 55 phút so



36



với 45 phút và 65 phút. Thời gian chạy điện di để có các băng điện di phân tách và

hiển thị tốt nhất là 55 phút.



Biểu đồ 3.3. Phân bố kết quả lai sản phẩm PCR

Nhận xét: Trong số 72 mẫu bệnh nhân thực hiện phản ứng lai phân tử,

chỉ có 1 trường hợp (chiếm ~ 1%) lai khơng thành cơng do sản phẩm PCR

khơng đạt. (Hình 3.2). Tuy “Green marker line” hiển thị cho thấy có sản phẩm

PCR nhưng các băng màu wide type không lên hết (chỉ lên wide type của

MTHFR A1298C), chứng tỏ phản ứng PCR không nhân lên đủ các đoạn gen

cần khảo sát. Điện di trong trường hợp này cũng không lên băng. Thực hiện

lại phản ứng PCR và điện di sản phẩm PCR trong 55 phút, cho hình ảnh đầy

đủ băng, sau đó lai lại và cho kết quả lai đạt. Thực hiện lại phản ứng PCR và

điện di trong 55 phút thu được hình ảnh đủ các băng điện di, sau đó thực hiện

lại phản ứng lai và cho kết quả lai đạt.



37



Hình 3.2. Kết quả điện di và lai không thành công

Bảng 3.5. Phân bố hiệu quả lai các sản phẩm PCR đạt sau khi điện di

55 phút

Tiêu chí

Sản phẩm PCR đạt (biểu hiện trên thanh lai)

Sản phẩm PCR không đạt (biểu hiện trên thanh lai)

Phản ứng lai màu dương tính

Phản ứng lai màu âm tính

Tổng số



N (%)

72 (100%)

0 (0%)

72 (100%)

0 (0%)

72



Nhận xét: Các trường hợp điện di trong 55 phút cho hình ảnh đủ băng

điện di đều cho phản ứng lai thành công.

3.3. Mô tả một số đột biến gen liên quan đến chứng ưa huyết khối di

truyền ở phụ nữ sẩy thai, thai chết lưu liên tiếp

3.3.1. Tỷ lệ các đột biến gen

Bảng 3.6. Tỷ lệ các đột biến gen được phát hiện

Gen

FVL

HR2

FII G20210A



Có đột biến (n/%)

Dị hợp

Đồng hợp

Chung

0

5 (6,9%)

0



0

0

0



0

5 (6,9%)

0



Không đột



Tổng



biến (n/%)

72 (100%)

67 (93,1%)

72 (100%)



số

72



38



MTHFR C677T

16(22,2%) 1(1,4%) 17 (23,6%)

MTHFR A1298C 27(37,5%) 9 (12,5%) 36 (50%)

FXIII Val34Leu

0

0

0

PAI-1 4G/5G

38(52,8%) 27(37,5%) 65 (90,3%)



55 (76,4%)

36 (50%)

72 (100%)

7 (9,7%)



Nhận xét: Tỷ lệ đột biến gen MTHFR C677T và A1298C gặp khá cao, lần

lượt là 23,6% và 50%, trong đó tỷ lệ gặp đột biến đồng hợp MTHFR A1298C

cao hơn so với C677T (9 trường hợp so với 1 trường hợp). Tỷ lệ gặp đột biến

gen PAI-1 4G/5G và 4G/4G cao, tương ứng là 52,8% và 37,5%. Ngồi ra, có

5 trường hợp bệnh nhân mang đột biến yếu tố V H1299R (HR2), chiếm 6,9%.

Không gặp các đột biến gen của yếu tố V Leiden, yếu tố II G20210A và yếu

tố XIII Val34Leu.

Bảng 3.7. Tần số đột biến gen MTHFR C677T và A1298C

677CC

677CT

677TT

Kiểu gen

(Bình thường)

(Dị hợp)

(Đồng hợp)

1298AA

22 (30,1%)

13 (18,1%)

1 (1,4%)

(Bình thường)

1298AC

24 (33,3%)

3 (4,2%)

0 (0%)

(Dị hợp)

1298CC

9 (12,5%)

0 (0%)

0 (0%)

(Đồng hợp)

Nhận xét: Tần số dị hợp tử kép MTHFR A1298C và C677T không cao, chỉ

chiếm 4,2%. Số trường hợp dị hợp tử đơn 1298AC gặp nhiều hơn so với

677CT, lần lượt là 24 (33,3%) và 13 (18,1%) trường hợp. Khơng có trường

hợp đồng hợp tử kép và đồng hợp một đột biến kết hợp với dị hợp tử đột biến

còn lại.

Bảng 3.7. Tỷ lệ các dạng đột biến kép

STT



Đột biến gen



Số BN



Tỷ lệ % (n=55)



1



Dị hợp kép: HR2 và MTHFR C677T



01



1,8



2



Dị hợp kép: HR2 và MTHFR A1298C



03



5,5



3



Dị hợp kép: HR2 và PAI-1 4G/5G



02



3,6



4



Dị hợp HR2 và PAI-1 4G/4G



02



3,6



Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Tải bản đầy đủ ngay(0 tr)

×