Tải bản đầy đủ - 0 (trang)
.Có thể do sự bất thường về cấu trúc phân tử của nhiễm sắc thể, truyền bệnh theo quy luật Mendel (biến dị mất đoạn gen tại vị trí 22q11 trong tứ chứng Fallot, mất một phần NST 22 trong hội chứng Di Giorge). Người ta đã thống kê được rằng nếu có 1 anh hoặc

.Có thể do sự bất thường về cấu trúc phân tử của nhiễm sắc thể, truyền bệnh theo quy luật Mendel (biến dị mất đoạn gen tại vị trí 22q11 trong tứ chứng Fallot, mất một phần NST 22 trong hội chứng Di Giorge). Người ta đã thống kê được rằng nếu có 1 anh hoặc

Tải bản đầy đủ - 0trang

6



Thơng qua cơ thể mẹ các yếu tố bên ngồi tác động vào bào thai trong

quá trình đang hình thành và phát triển các tổ chức và các cơ quan ở những

ngày và tháng đầu thai kỳ, tác yếu tố mơi trường có thể gây nhiều mức độ dị

dạng, kể cả TBS.

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, các yếu tố bệnh nguyên rất khó xác

định. Người ta cũng thấy rằng TBS là bệnh do nhiều yếu tố tham gia

(multifactorial).

Bảng 1.3. Một số yếu tố môi trường và bệnh TBS ở trẻ em

Rối loạn NST

Vi sinh vật: Nhiễm rubella



Bệnh TBS

Còn ƠĐM, hẹp ĐMP, TLT



Độc chất:

. Thalidomide



Nhiều loại TBS khác nhau



. Lithium



Ebstein



. Rượu



TLT, TLN



. Kháng prostaglandine



Dày thất phải do ƠĐM đóng q sớm



Bệnh lý mẹ:

. Tiểu đường



TLT, đổi chỗ mạch máu lớn, thiểu sản thất trái



. Phenylceton niệu



Tứ chứng Fallot, TLT



1.3. Những biến đởi t̀n hồn sau khi trẻ ra đời

1.3.1. Tuần hồn phơi thai

Sự tuần hồn máu thai nhi khác với trẻ sau khi ra đời bởi máu thai được

oxy hoá không phải ở phổi mà ở rau. Thai nhận máu có oxy qua tĩnh mạch

rốn trái, khi tới gan, máu ấy được trộn lẫn với máu đã giảm bão hoà oxy từ hệ

tĩnh mạch cửa tới gan rồi từ gan được dẫn trực tiếp tới tĩnh mạch chủ dưới

qua ống Arantius. Ở đoạn gần tim của tĩnh mạch chủ dưới có sự pha trộn máu

lần thứ hai giữa máu đã giảm bão hoà oxy từ gan, từ chi dưới, thận và vùng



7



đáy chậu tới. Từ tâm nhĩ phải, máu có hai con đường tiếp tục dẫn đi, một là

tới tâm thất phải qua lỗ nhĩ thất, hai là đi qua lỗ bầu dục và lỗ thứ phát để

sang tâm nhĩ trái. Tuy nhiên lỗ bầu dục có đường kính nhỏ hơn miệng tĩnh

mạch chủ dưới nên máu từ tĩnh mạch này tới tâm nhĩ phải đập vào lỗ bầu dục

và trộn lẫn với máu đã mất bão hoà oxy từ tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch

vành tới. Đó là lần pha trộn máu thứ 3, máu đó xuống thất phải và vào động

mạch phổi. Do phổi chưa hoạt động nên lượng máu chứa trong nhu mô phổi

rất nhỏ, do đó áp lực máu trong các động mạch phổi lớn, một phần lớn máu

động mạch phổi đi qua ống động mạch để vào động mạch chủ và trộn lẫn với

máu động mạch chủ. Đó là sự pha trộn máu lần thứ 4. Từ động mạch chủ, một

phần máu được phân phối cho các tạng, một phần được dẫn đi bởi động mạch

rốn để tới rau.

1.3.2. Biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời.

Khi trẻ ra đời, hệ tuần hoàn có những biến đổi quan trọng và đột ngột do

phổi đảm nhiệm chức năng hơ hấp và hệ tuần hồn rau mất đi.

Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang dãn ra, lòng các mạch máu trong

phổi cũng dãn ra, sức cản của các động mạch phổi giảm xuống đột ngột tới trị

số rất thấp do đó áp lực máu trong động mạch phổi cũng như trong tâm thất

và tâm nhĩ phải giảm đi. Vì dây rốn bị cắt nên áp lực máu trong động mạch

chủ và tim trái tăng lên, do vậy lỗ bầu dục và lỗ thứ phát bị bịt về mặt chức

năng. Sự giảm áp lực trong máu động mạch phổi làm ngừng sự lưu thông qua

ống động mạch, đồng thời lớp cơ trơn của thành ống động mạch co lại, lớp áo

trong của ống động mạch cũng tăng sinh để bịt ống ấy lại.

Về mặt chức năng, sự bịt các động mạch rốn xảy ra một vài phút sau khi trẻ

ra đời do sự co thắt các cơ trơn ở thành động mạch. Về mặt giải phẫu, sự bịt vĩnh

viễn các động mạch rốn do sự tăng sinh của mô xơ kéo dài khoảng 2 đến 3 tháng.

1.4. Phân loại, biểu hiện lâm sàng và siêu âm của các thể TBS

1.4.1. Phân loại bệnh TBS



8



Cho đến nay, có nhiều cách phân loại bệnh TBS (theo số lượng tổn

thương tim: đơn thuần hay phức hợp, theo biểu hiện lâm sàng: tím tái xuất

hiện sớm hay muộn), nhiều tác giả có xu hướng phân loại theo luồng thơng

(shunt) vì phù hợp với chức năng hoạt động và sinh bệnh học của các bệnh

hơn). Dưới đây, chúng tôi trình bày tóm tắt cách phân loại đơn giản dựa vào

luồng thông (shunt) vẫn được nhiều tác giả Âu-Mỹ ưa dùng

Bảng 1.4. Phân loại bệnh TBS ở trẻ em theo luồng thông (shunt) (Berstein,

Nelson’s Textbook of Pediatrics. 15th edition, 1996, tr 1262-1335)

Tình trạng luồng thơng (shunt)



Bệnh tim-mạch bẩm sinh



Khơng có luồng thơng phải-trái (tím tái muộn)



. Có luồng thơng trái-phải



Thơng liên thất

Thơng liên nhĩ

Còn ống động mạch

Kênh nhĩ-thất chung

Dò chủ-phổi



. Cản trở hoặc rối loạn lưu thông luồng máu



Bên trái



Hẹp eo hoặc van động mạch chủ

Dị dạng van động mạch chủ

Hẹp hoặc hở van 2 lá bẩm sinh

Tim ba buồng nhĩ



Bên phải



Hẹp động mạch phổi (hẹp phễu, hẹp eo,

hẹp thân, hẹp nhánh phải hoặc trái

Dị dang van động mạch phổi



Có luồng thơng phải-trái (tím sớm)



Tam, tứ, ngũ chứng Fallot

Teo van 3 lá bẩm sinh

Bệnh Ebstein

Chuyển gốc mạch máu lớn

Thân chung động mạch

Tim một buồng thất

Các tĩmh mạch phổi đổ lạc chỗ

Dò động-tĩnh mạch phổi



1.4.2. Bệnh TBS khơng tím



9



Bệnh TBS khơng tím có thể được phân loại theo lưu lượng sinh lý ở

trong tim. Người ta phân loại 3 nhóm chính là bệnh TBS khơng tím có shunt

trái - phải, bệnh TBS có tắc nghẽn, và bệnh TBS có luồng phụt ngược.

1.4.2.1. Bệnh TBS khơng tím có shunt trái - phải.

Thơng liên nhĩ.

Thông liên nhĩ là một bệnh TBS khá phổ biến, tần suất chiếm khoảng 7

– 15%, xếp vào hàng thứ 5 trong các bệnh TBS, tỷ lệ gặp là 1/ 1500 trẻ sinh ra

sống[2], [3], [4]. Nó khác với tật còn lỗ PFO vì nguồn gốc phơi thai học của

tổn thương khác nhau.

Có 4 thể thơng liên nhĩ thường gặp [5]:

- Thông liên nhĩ lỗ thứ phát

- Thông liên nhĩ lỗ tiên phát

- Thông liên nhĩ vùng xoang tĩnh mạch

- Thông liên nhĩ vùng xoang tĩnh mạch vành

Siêu âm tim thai: thường khó chẩn đốn được thơng liên nhĩ đơn thuần vì

khơng phân biệt được với lỗ bầu dục (thơng liên nhĩ sinh lý).

Triệu chứng lâm sàng: Trẻ có thơng liên nhĩ thường ít có biểu hiện triệu

chứng cơ năng. Các tổn thương có kích thước < 3mm thường sẽ được đóng tự

nhiên nhưng các lỗ thơng > 8mm thường khó đóng tự nhiên. Ở trẻ em hiếm

khi có trường hợp tăng áp động mạch phổi. Nghe tim có thể thấy tiếng thổi

tâm thu của tăng lưu lượng phổi.

Siêu âm tim: Siêu âm tim được xem là phương pháp chọn lựa để chẩn

đoán và đánh giá mức độ nặng của thông liên nhĩ.



10



Hình 1.1: TLN lỗ thứ phát



Hình 1.2: TLN vùng xoang TM.



Hình 1.3: TLN lỗ tiên phát.

Điều trị: chủ yếu ở những trẻ khơng có triệu chứng là tránh những triệu

chứng xấu đi và biến chứng của nó như: nhịp nhanh trên thất, suy tim sung

huyết, bệnh mạch máu phổi có thể xuất hiện ở những năm sau đó.



11



Thơng liên thất.

Thơng liên thất là dị tật TBS hay gặp nhất, chiếm 20 - 25% trong các loại

TBS tuỳ theo các nghiên cứu khác nhau [2], [6], [7]. Tỷ lệ mắc khoảng 1,5

đến 3,5/ 1000 trẻ đẻ đủ tháng, và khoảng 4,5 đến 7/ 1000 trẻ đẻ thiếu tháng.

Do sự hình thành vách liên thất có sự tham gia của nhiều thành phần nên

tỷ lệ gặp cao và có nhiều thể theo vị trí tổn thương. Có thể chia thông liên thất

làm 4 thể:

- Thông liên thất phần quanh màng

- Thông liên thất phần phễu

- Thông liên thất phần buồng nhận

- Thông liên thất phần cơ

Siêu âm tim thai: ở mặt cắt bốn buồng tim và mặt cắt dọc tim trái ở vị trí

xuất phát của động mạch chủ sẽ thấy hình ảnh gián đoạn của vách liên thất.

Qua Doppler màu có thể thấy luồng thơng giữa hai tâm thất qua vị trí lỗ

thơng. Những lỗ có kích thước nhỏ hơn 1-2 mm không thấy được trên SÂ.

Triệu chứng lâm sàng: Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc nhiều vào kích

thước lỗ thơng

- Thơng liên thất lỗ nhỏ (< 1/3 kích thước gốc động mạch chủ): trẻ

thường ít có rối loạn huyết động, vì vậy trên lâm sàng trẻ vẫn có vẻ khoẻ

mạnh. Nghe tim có tiếng thổi tâm thu âm sắc cao ở mỏm tim.

- Thông liên thất lỗ lớn (>2/3 kích thước gốc động mạch chủ): Ở trẻ sơ

sinh, các biểu hiện lâm sàng tương đối nghèo nàn, có thể chỉ có tiếng thổi tâm

thu, có thể kèm theo tình trạng viêm phổi do máu lên phổi nhiều.

Siêu âm tim: siêu âm tim giúp chẩn đốn vị trí, kích thước tổn thương,

luồng shunt và chênh áp qua lỗ thông. Siêu âm (SÂ) 2 chiều cho phép phát hiện

lỗ TLT có đường kính từ 3 mm trở lên nếu nằm ở vị trí thơng thường. Siêu âm

Doppler màu xác định chính xác vị trí lỗ TLT. Siêu âm Doppler liên tục thông

qua việc đánh giá chênh áp 2 thất sẽ xác định được áp lực buồng nhĩ phải.



Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

.Có thể do sự bất thường về cấu trúc phân tử của nhiễm sắc thể, truyền bệnh theo quy luật Mendel (biến dị mất đoạn gen tại vị trí 22q11 trong tứ chứng Fallot, mất một phần NST 22 trong hội chứng Di Giorge). Người ta đã thống kê được rằng nếu có 1 anh hoặc

Tải bản đầy đủ ngay(0 tr)

×