Tải bản đầy đủ - 0trang
4
U nguyên tủy bào là u ác tính phổ biến nhất ở hệ thần kinh trung ương,
chiếm tới 20% u não ở trẻ em và 30 - 40% u não ở vùng hố sau . Bệnh có thể
ảnh hưởng đến nhiều lứa tuổi, nhưng thường gặp nhất là trẻ từ 5 - 9 tuổi [1].
Tỉ lệ mắc u nguyên tủy bào là 1,5 - 2 trường hợp trên 100.000 dân, với
350 trường hợp mới mắc tại Hoa Kì mỗi năm.
Nguyên nhân còn chưa rõ ràng. Một nhóm nhỏ bệnh nhân có đột biến
dòng mầm của gen ức chế khối u như trong hội chứng Gorlin, Turcort, hội
chứng Nevi mụn nước cao su xanh (blue rubber bleb nevus syndrome),
Rubinstein-Taybi.
Tỉ lệ mắc bệnh không khác nhau giữa các chủng tộc.
Phổ biến ở nam giới hơn so với nữ giới (1,5 : 1). Nam giới cũng có
khuynh hướng tiên lượng kém hơn [8].
1.1.3. Phân loại
Theo WHO 2007, dựa trên mức độ ác tính của tế bào u, phân chia u não
làm 4 độ (độ I, độ II, độ III, độ IV). U nguyên tủy bào thuộc độ IV.
Độ I: U phát triển chậm, phẫu thuật lấy hết u sẽ cho kết quả tiên lượng tốt.
Độ II: U phát triển lan toả, tỷ lệ tái phát cao, thời gian sống thường trên
5 năm.
Độ III: U thường không rõ ranh giới, xâm lấn, nhiều tế bào có nhân bất
thường.
Độ IV: Khối u lan tỏa, khơng rõ ranh giới, tế bào đa dạng, có nhiều nhân bất
thường.
Theo mô bệnh học, WHO 2007 phân chia u nguyên tủy bào thành 4 loại:
thể cố điển, thể xơ nốt, thể tế bào lớn bất thục sản và thể nốt lan rộng [6].
- Thể cổ điển: Các u nguyên tủy bào thể cổ điển bao gồm các tấm tế bào
nhỏ, kém biệt hóa với sự sắp xếp thành các hàng song song và tạo thành các
nơ hoa hồng thần kinh Homer-Wright (mũi tên).
- Thể xơ nốt: Thể nốt bao gồm các cấu trúc nốt nhạt màu (được gọi là
5
đảo nhạt) với các mẫu phân biệt với mô não xung quanh bởi dày đặc các tế
bào với chất nhiễm sắc đậm (mũi tên). Các cấu trúc nốt sần này tạo ra một
mạng lưới sợi dày đặc, được gọi là vùng xơ hóa.
- Thể tế bào lớn bất thục sản: Thể tế bào lớn bất thục sản được đặc trưng
bởi các tế bào đa dạng về hình dạng, kích thước, nhân to, chất nhiễm sắc đậm
không đều nhau (mũi tên). Tế bào khối u phân bào mạnh, chen chúc nhau, có
nhiều tế bào hoại tử.
- Thể nốt lan rộng: Thể nốt lan rộng là cấu trúc dạng thùy múi với các
vùng rộng lớn, kéo dài khơng có chất lưới giữa các nốt (mũi tên). Vùng giữa
các nốt bao gồm các tế bào tròn nhỏ giống tế bào thần kinh trên nền xơ.
a
b
c
d
Hình 1.2. Hình ảnh mơ bệnh học của u ngun tủy bào [9].
a. Thể cổ điển
b. Thể xơ nốt
c. Thể tế bào lớn bất thục sản
d. Thể nốt lan rộng
1.1.4. Triệu chứng
1.1.4.1. Hội chứng tăng áp lực nội sọ
U nguyên tủy bào phát sinh phổ biến nhất từ vùng thùy nhộng tiểu não,
6
nên các triệu chứng thần kinh do khối u này phát triển lan vào não thất IV gây
tắc lưu thông dịch não tủy và sự thâm nhiễm mô tiểu não. Khoảng 2/3 bệnh
nhân có dấu hiệu tế bào u lan vào màng não khi được chẩn đoán [10].
Thời gian từ khi xuất hiện triệu chứng đến khi được chẩn đốn thường là
2 tháng hoặc ít hơn.
Triệu chứng phổ biến nhất của u nguyên tủy bào là các dấu hiệu tăng áp
lực nội sọ khơng đặc hiệu và khơng có liệt khu trú. Phù gai thị, nhức đầu, nôn
(thường nôn nhiều vào buổi sáng) và thất điều chiếm đến 90% số trường hợp
Các triệu chứng của tăng áp lực nội sọ liên quan đến tuổi của bệnh nhân. Ở trẻ
nhỏ bao gồm sự thờ ở, khó chịu, nơn nhiều và giảm tương tác với mọi thứ
xung quanh. Trẻ lớn hơn và người lớn thường phàn nàn về đau đầu, nhất là
khi thức dậy vào buổi sáng. Đầu to, rộng đường nối khớp, thóp phồng và dấu
hiệu mặt trời lặn là biểu hiện đặc trưng ở trẻ rất nhỏ tuổi.
Song thị có thể thứ phát do liệt dây thần kinh sọ số VI hoặc do khối u di
căn vào thân não.
Nhìn mờ là triệu chứng phổ biến do hậu quả của phù gai thị [8].
1.1.4.2. Hội chứng tiểu não
Phổ biến nhất ở trẻ em, khối u thường liên quan đến thùy nhộng tiểu não và
gây mất cân bằng dáng đi hay gặp hơn là các rối loạn vận động ở một phía cơ
thể. Trẻ đi khơng vững, với khuynh hướng ngã về phía sau hoặc phía trước.
Sự nghiêng đầu về một phía và dấu hiệu cứng gáy, gây ra bởi kích thích
màng não, là biến chứng của thốt vị hạnh nhân tiểu não. Ngồi ra, dấu hiệu
nghiêng đầu về một phía có thể do khối u chèn ép dây thần kinh ròng rọc (dây
IV) nhưng ngun nhân này thường khơng phổ biến.
Rung giật nhãn cầu có thể gặp trong một vài trường hợp, nhưng không
đặc hiệu.
1.1.4.3 .Sự di căn màng mềm
Mặc dù, tỷ lệ khá thường gặp là sự xâm lấn lan tỏa màng mềm ở lúc chẩn
đoán. Hầu hết bệnh nhân này khơng có triệu chứng đặc hiệu, có thể quy cho tổn
7
thương màng mềm. Đơi khi bệnh nhân có đau lưng, hoặc đau rễ thần kinh do
khối u lan đến.Một số triệu chứng xâm lấn màng nhện như co giật, thiếu sót thần
kinh cục bộ, yếu vận động và chèn ép dây tủy thường hiếm gặp [11].
Đôi khi, khối u có biểu hiện chảy máu làm cho dễ dẫn đến tình trạng mất
tri giác và hơn mê.
1.1.5. Chẩn đốn
1.1.5.1. Lâm sàng
Hội chứng tăng áp lực nội sọ, hội chứng tiểu não, triệu chứng của di căn
màng mềm.
1.1.5.2. Cận lâm sàng
* Chẩn đốn hình ảnh
- Chụp cắt lớp vi tính (CT).
Trên phim CT không tiêm thuốc cản quang, khối u nguyên tủy bào
thường là vùng giảm tỉ trọng thường ở đường giữa tiểu não, lan rộng và xâm
lấn vào não thất tư, bao quanh bởi viền phù não. Tăng tỉ trọng trên phim có
tiêm thuốc cản quang. U nguyên tủy bào xuất hiện ở hai bán cầu tiểu não
thường là thể xơ nốt. Khoảng 95% bệnh nhân có ứ dịch não tủy trong lần
chụp CT đầu tiên. Tuy nhiên chụp CT để chẩn đốn thường khơng đặc hiệu,
khó phân biệt với u màng não thất (ependymoma) và u ác tính dạng cơ vân
không điển hinh (atypical teratoid rhabdoid tumor – ATRT) [12].
- Chụp cộng hưởng từ (MRI).
Trên xung T1 u nguyên tủy bào là vùng đồng tín hiệu hoặc giảm tín hiệu so
với chất xám và tăng tín hiệu sau khi tiêm thuốc đối quang từ. Trên xung T2, tín
hiệu thay đổi đa dạng, từ tăng tín hiệu đến giảm tín hiệu so với chất xám.
Trong phân biệt u nguyên tủy bào với u tế bào hình sao (astrocytoma) và
u màng não thất (ependymoma), u nguyên tủy bào gồm các tế bào tròn nhỏ,
dày đặc với tế bào chất tối thiểu, chứa rất ít nước nên giảm cường độ tín hiệu
8
trên xung T1. Trong khi đó, u tế bao hình sao và u màng não thất thì lại tăng
tín hiệu trên T1 [12].
U nguyên tủy bào và u ác tính dạng cơ vân khơng điển hình đều có giảm
tín hiệu trên xung T1. Dựa trên lứa tuổi nhỏ, vị trí xuất hiện giữa cầu não và
tiểu não, xuất huyết trong u có thể giúp phân biệt hai loại u này [12].
MRI sọ não nên được chụp lại 72 giờ sau phẫu thuật hoặc sau 2 tuần sau
phẫu thuật vì khối u còn lại trên 1,5 cm² có thể tương quan với nguy cơ cao
hơn của bệnh. Nếu được thực hiện từ 3-14 ngày thì có nguy cơ dương tính giả
cao [12].
Do 40% u nguyên tủy bào có di căn tại thời điểm chẩn đoán [12], chụp
MRI cột sống là cần thiết để đánh giá giai đoạn bệnh.
- Chụp cắt lớp bằng bức xạ positron (PET).
Phương thức này phát hiện tỉ lệ chuyển hóa có trong nhiều khối ung thư
tương đối cao hơn bằng cách đo tỉ lệ chuyển hóa của một hay nhiều hợp chất
có gắn đồng vị phóng xạ.
Sử dụng để phân biệt u tái phát và mô hoại tử, sẹo hoặc phù nề, một
trong các tổn thương có thể phát sinh sau khi điều trị u.
- Xạ hình xương.
Chỉ nên chỉ định ở bệnh nhân u nguyên tủy bào có đau xương.
*Giải phẫu bệnh
- Đại thể:
U ranh giới rõ, màu xám - hồng, xốp mềm, phát triển ra bề mặt tiểu não,
xâm nhập màng não.
- Vi thể:
+ U tế bào tròn nhỏ gồm các đám tế bào u khơng biệt hóa, bào tương
hẹp, chất nhiễm sắc đậm, nhân khơng điển hình hoặc bất thục sản.Thường
