Tải bản đầy đủ - 0 (trang)
IV. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

IV. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

Tải bản đầy đủ - 0trang

ù+ Tụ máu trong vùng cơ mông: do ngã, do tiêm (chống tuyệt đối tiêm

bắp)

+ Tụ máu sau phúc mạc

+ Tụ máu ở cơ đáy chậu (có thể nhầm với triệu chứng ngoại khoa)

+ Tràn máu khớp:

Thường gặp thể nặng

Có thể gặp ở trẻ 3-4 tuổi

Thường gặp ở khớp gối, khuỷu, mắt cá

Có triệu chứng đau như viêm

Khơng nên chọc dò khóp

Sau nhiều lần xuất huyết tái phát ở trên một khớp nào đó và nếu khơng được

(Jiêu trị đúng cách, khớp này sẽ bị phá huỷ ở vùng sụn và tồn mặt khóp dẫn đến

tình trạng biến dạng khớp; các cơ quan khớp bị teo và làm mất chức năng dẫn đến

bệnh khớp mạn tính (arthropathiet Hémophilique chronique).

V. XÉT NGHIỆM SINH HỌC

Các xét nghiệm sinh hố hoc có một vài trò đặc biệt quan trọng trong việc

chẩn đốn xác định, phân loại bệnh, phát hiện chất chông đông lưu hành thường gặp

trong Hémophilie và theo dõi chất lượng điều trị.

1. Các xét nghiệm bình thường

-



Sức bền thành mạch ,



-



Sơ" lượng và chất lượng tiểu cầu



-



Thòi gian chảy máu



-



Thời gian Quick



-



Fibrinogen và hệ thống tiêu Fibrin



2. Các xét nghiệm bị rối loạn

Các rối loạn đơng máu:

-



Thòi gian đơng máu kéo dài



- Chất lượng đông không tốt cho nên khi ta nhìn cục máu đơng ta thấy

có nhiêu nấc (khơng phải đơng một khối như bình thường mà là từng

đợt).

-



Thời gian Howell kéo dài



-



T.E.G có r + k kéo dài a.m bình thường

161



T11-BGBHNK,



30



- Chịu đựng heparin bị rốì loạn - Thòi gian Xephalin kaolin bị rối loạn

- Tiêu thụ Prothrombin rốì loạn nhiều trong Hémophilie nặng và ít

trong thể vừa. Đây khơng phải là một xét nghiệm đặc hiệu bởi vì nó cũng

gặp trong các bệnh tiểu cầu.

Nghiệm pháp sinh thromboplastin theo phương pháp của Biggs và Douglas .

Nghiệm pháp này phân biệt được





Hémophilie A trong đó phản ứng huyết tương bị rốĩ loạn







Hémophilie B trong đó phản ứng huyết thanh bị rốì loạn V.V..







Định lượng đặc hiệu yếu tơ" VIII, IX và XI



Việc định lượng này có thể tiến hành theo phương pháp một thì, người ta tìm

cách quan sát trực tiếp thòi gian phục hồi calci sang thòi gian xephalin của một

huyết tương cần kiểm tra khi trộn với huyết tương bệnh nhân Hémophilie A đã biết

được V.V..

Người ta cũng sử dụng phương pháp 2 thì cải tiến từ phương pháp phản ứng

sinh thromboplastin.

Việc định lượng yếu tố thiếu hụt cho phép ta phân biệt được các thể nặng,

vừa nhẹ và nhò đó mà quyết định việc điều trị phẫu thuật ở bệnh nhân. Hémophilie

thì yếu tố VIII phải đảm bảo lón hơn 35%.

VI. CÁC THỂ BỆNH HÉMOPHILIE

1. Hémophilie A

Bệnh xuất huyết có đặc tính chủ yếu là:









-



Bầm tím ở da (Ecchymoses)



-



Các bọc máu (Hématomes)



-



Xuất huyết niêm mạc (Hémorragies muqueuses)



31



-



Tràn máu khớp (Hémarthroses)



Chẩn đoán cần dựa vào nghiệm pháp sinh thromboplastin của Biggs Douglas (Thiếu globulin chống ưa chảy máu - yếu tố VIII).

2. Hémophilie B

Bệnh này còn có các tên gọi như sau:

- PTC deficiency (Plasma thromboplastine component deficiency) của

Aggelen và White.

- Christmas factor (thiếu yếu tố chống ưa chảy máu IX). Bệnh này về

mặt lâm sàng và di truyền thì khơng phân biệt được vói Hémophilie A.

Tuy vậy bệnh Hémophilie B có nhẹ hơn một cách tự nhiên so với bệnh

Hémophilie A.

3. Hémophilie A và B kết hợp

- Bệnh có sự thiếu hụt hỗn hợp cả yếu tô" A và B được Verstracte và

Van - denbroucke mô tả nhưng hãy còn rất hiêm hoi

4. Thể thơ mờ (fruste) và thể tiềm tàng (latente) của Hémophilie A và B

Đây là một thể Hémophilie với quan niệm rất mới. Nó bắt nguồn từ việc sử

dụng những phương pháp đặc biệt hơn và nhạy hơn mà Beaumont, Caen và J.

Bernard đã nghiên cứu về thể thô mờ và tiềm tàng như sau:

Về lâm sàng triệu chứng chảy máu nhẹ hơn so với Hémophilie cổ điển. Về

điều trị cũng dễ dàng hơn và như vậy người có thể sơng và làm việc bình thường.

Về mặt di truyền thì cũng truyền bệnh với một cường độ như Hémophilie A cổ

điển. Các xét nghiệm về đông máu, ngươi ta đã làm nhiều xét nghiệm liên tiếp

(plusieurs examens successifs) và trong những điều kiên rất đúng đã cho thấy rằng

+ Thòi gian đơng máu bình thường

+ Tỷ lệ các yếu tơ kháng Hémophilie A có giảm nhưng vẫn còn cao hơn tỷ

lệ trong bệnh Hémophilie cố điển. Chẳng hạn Hémophilie A cổ điển

có tỷ lệ từ 0 đến 5% yếu tô A trong khi đó thể thơ mờ (Fruste) hoặc

thể tiềm tàng latente có thể vượt lên 10% yếu tô A. Beaumont và cộng

sự của ông cũng xác nhận điều này và đã đặt cho loại này cái tên gọi

là Hémophilie A. Nhiều tác giả khác Ramot, Angelopoules và Singer

đã kết luận trong 7 trương hợp Hémophilie thể tiềm tàng (latente): 5

bệnh nhân Hémophilie B đã được làm tất cả các test đông máu đều là

bình thường. Chỉ riêng yếu tố chống Hémophilie A có tỷ lệ 20% và

yếu tơ chống Hémophilie B có tỷ lệ 4%.



32



5. Hémophilie đơn phát (Sporadique)

Qua cái tên gọi Hémophilie đơn phát, ở đây chúng ta sẽ nghe nói tới sự tồn tại

một loại bệnh Hémophilie khơng có tiền sử phả hệ rõ ràng.

Loại Hémophilie này khơng có phân biệt gì cả với thể Hémophilie có tiền sử

phả hệ. Những dấu hiệu lâm sàng và sinh học cũng như nhau và con cháu của loại

Hémophilie này cũng bị di chứng như loại Hémophilie có tiền sử phả hệ (tất cả các

con gái đều bị dẫn truyền - conductrices). Những trường hợp này có thể tương ứng

vối 2 khả năng:

a.

Nó thuộc về thể có tiền sử gia đình bị che dấu đi, nhưng di chứng thì lại

được truyền trong hai hoặc nhiều đời con một (nữ) từ người dẫn truyền này sang

người dẫn truyền khác (conductrices), sau đó có con trai mới thể hiện bệnh.

b.

Bệnh Hémophilie thực sự có trường hợp đầu tiên do kết quả của một sự đột

biến (mutation) và sau đó con cháu bệnh nhân sẽ bị di chứng.

Qua một cơng trình 222 bệnh nhân Hémophilie đã thấy có 101 trưòng hợp

đơn phát chiếm một tỷ lệ 45,5%.

6. Hémophilie c

Hémophilie c hoặc PTA deficiency (Plasma thromboplastine antecedent

Rosenthal). Đã được Rosenthal mơ tả. về lâm sàng có chút ít khác Hémophilie cổ

điển, có nhẹ hơn và trên thực tế hình như có một di chứng trội (une tare dominante)

chủ yếu là khơng gắn liền với giới tính.

Theo quan điểm sinh học thì bệnh Hémophilie như thể fruste hoặc thể latente

nghĩa là có:

-



Thòi gian đơng máu bình thường

- Sự tiêu thụ Prothrombin hơi rốỉ loạn, chẩn đoán được bệnh này

thường sử dụng những phương pháp rất nhạy và đặc biệt tốt hơn hết là

bằng phương pháp Biggs Douglas.



7. Hémophilie D

Sự tồn tại của bệnh này chưa được chứng minh Spact,

Aggeler và Kinsell (1954) đã nghiên cứu và mô tả



-



- Về lâm sàng có hội chứng xuất huyết điển hình - Thời gian đông máu

kéo dài

Sự tiêu thụ prothrombin bị rối loạn



Về plasma của bệnh nhân này thì có thể có rối loạn về tiêu thụ prothrombin

của 3 loại Hémophilie khác (A,B,C).



33



Tuy vậy bệnh Hémophilie D còn nằm trong phạm vi lý thuyết mà chính sự

quan sát về bệnh này chưa được chứng minh tận mắt chúng ta.

8. Bệnh Hémophilie Ở phụ nữ

Nhiều cơng trình đã cơng bố vấn đề Hémophilie nữ có 2 trường hợp có thê

xảy ra là: "gen" Hémophilie có thể mang trong hai nhiễm sắc thể X hoặc chỉ trong

một NST X.

- Trong trường hợp thứ nhất thì người phụ nữ gọi là đồng hợp tử

(homozygote) về gen.

- Trong trường hợp thứ 2 thì gọi là dị hợp tử về gen (hétérozygote) hoặc

là dẫn truyền (conductrice) Bulloch và ilden đã chấp nhận rằng sự có mặt

của các gen ở trạng thái kép (double) hoặc (Homozygote) là xung khắc với

sự sống. Brinkhaup nghiên cứu bệnh Hémophilie trên loại chó, tương tự

như Hémophilie A trên ngưòi, đã chứng tỏ rằng các dạng đồng hợp tử

(homozygote) có thể có trên những con chó cái do một sự pha giống thích

hợp.

Như vậy chỉ còn lại trong những hiểu biết của chúng ta có hai họ Hémophilie

mà trong đó một hoặc hai trưòng hợp Hémophilie nữ đã được nhận xét. Theo

Isrades và cộng sự đã nêu lên một cách chắc chắn có liên quan đến một phụ nữ 24

tuổi đã bị bệnh xuất huyết từ tuổi thơ ấu, người cha của cơ ta là một bệnh nhân

Hémophilie A, còn mẹ của cô ta là chị ruột của một bệnh nhân (nam) Hémophilie A

khác. Tất cả các dự kiến lâm sàng đều đã được kiểm tra bằng sinh học.

Điều nhận xét trên cho phép quả quyết rằng đã có sự

tồntạibệnh

Hémophilie nữ thật nhưng chắc chắn là nó còn rất hiếm hoi.

9. Bệnh Hémophilo - Hémogenie

P.E.Weil là người đầu tiên đã nhấn mạnh khả năng kết hợp một bệnh

Hémophilie thật và với một rối loạn chảy máu. Chính sự kết hợp này ơng gọi là

"Hémophilie - Hémogénie".

Thực ra thì trong sự rốì loạn này đã có thể tìm thấy một tập hợp những bệnh

khác nhau. Nó có thê là:

a.

Bệnh Hemophiỉie thực sự mà kéo dài thòi gian chảy máu gắn liền với một

kỹ thuật tác động vào hoặc một phẫu thuật mà nó không vĩnh cửu.

Do những nguồn gốc không phải Hémophilie nhưng có một bệnh tiểu cầu

(thrombopathie) loại Willebrand - Jurgens với sự kéo dài thòi gian chảy máu, có rối

loạn tiêu thụ prothrombin, sự tạo thành thromboplastin

thì

bình thưòng và với plasma là bất thưòng với tiểu cầu.

b.

Một bệnh Hémophiỉie thực mà có thòi gian chảy máu kéo dài gắn liền với

giảm tiểu cầu (thrombopathie) và có hiện tượng khơng co cục máu (Favre - Grilly).

Sự tăng lên gấp bội những thể lâm sàng mà chúng ta đã mô tả không thể làm

mất một cái nhìn thống nhất về bệnh Hémophilie. Sự thống nhất này chủ yếu trên



34



những dự kiện sau đây:

-



Bệnh bẩm sinh



-



Gắn liền với giới tính



-



Đặc trưng bằng một hội chứng xuất huyết

- Phải có sự thiếu hụt yếu tố Plasmatic cần thiết cho sự tạo thành

thromboplastin.

Thiếu hụt đó có vào khoảng 85% các bệnh



kháng Hémophilie A và 15% các bệnh nhân thiếu



nhânthiếu hụt

hụt



yếu



yếu tơ"



tố kháng



Hémophilie B còn Hémophilie c và D thì lại rất hiếm gặp.

VII. ĐIỂU TRỊ

1. Phương pháp cầm máu cục bộ

- Chảy máu ngoài da: băng ép bột thrombin

- Chảy máu mũi: nhét mũi bằng gélaspon

- Tụ máu dưới da: ép đá

- Tiêm Thrombin bằng một kim cực nhỏ (không nên làm nếu thấy

không cần tiêm)

- Truyền máu tươi

- Tụ máu trong cơ: bất động

- Tụ máu sâu: truyền máu tươi

- Tràn máu khóp: ép đá, cầm máu tồn thân. Khâu sụn mắt cấp đề

phòng lồi nhãn cầu

- Tụ máu họng dễ gây nên khó thở



35



Cầm máu tồn thân Mở khí quản cấp

Xuất huyết các màng: cầm máu toàn thân

2. Phương pháp cầm máu toàn thân



I



a. Cách điều trị thay thế là tốt nhất

- Máu tươi

- Plasma tươi

- Plasma khô

b. Cách điều trị khác kết quả không chắc chắn

- Oestrogen l-5mg/ngày/TB

- Histamin 0,2 - 0,3g/TM

c. Trombin 50 - 100 đơn ư ị / 1 ngày

Tiêm bắp khơng có tác dụng

Tiêm tĩnh mạch để gây đơng máu nội mạch (không nên dùng)

d. Điều trị thay thế bằng các yếu tố bị thiếu hụt: VIII, IX

3. Áp dụng cụ thể cách điểu trị bệnh Hémophilie là

Nhằm để nâng yếu tố VIII (IX, XI...) của bệnh nhân lên 25% (tốt nhất là bằng

hoặc trên 30%).

- Số đơn vị yếu tố VIII cần truyền cho bệnh nhân được tính theo công

thức

p X 0,4 X (X - x) p là trọng lượng cơ thê



bệnh nhân

X là số phẩn trăm yếu tốVIII (IX, XI...) cần truyền cho bệnh nhân X là số yếu

tơ'VIII (IX, XI...) mà bệnh nhân có 0,4 là hằng số Ví dụ



-



Một bệnh nhân nặng 50kg



-



Định lượng yếu tố VIII lúc mới vào là 1%

Vậy số đơn vị VIII cần truyền ngay lúc mới vào viện là 50 X



36



0,4 X (25-1) = 480 đơn vị



Sau 12 giò thì truyền bằng một nửa số lượng trên (tức là 240 đơn vị VIII), 2

ngày tiếp theo, cứ mỗi ngày truyền 480 đơn vị, chia 2 lần (ngày và đêm), tức là sơ"

lượng bằng lúc mới vào.

Sau 3 ngày điều trị thì xét nghiệm lại yếu tơ" VIII (IX, XI) tìm kháng đông

lưu hành và thời gian máu đông.

Trước lúc ra viện xét nghiệm lại và hẹn bệnh nhân theo định kỳ một tháng

một lần đến khám và xét nghiệm lại.

VIII. Dự PHỊNG

1.



Hướng nghiệp thích hợp và tổ chức "Hội người Hemophilie"

2. Chuẩn bị tốt cho những cuộc phẫu thuật ở bệnh nhân cần phải nâng

yếu tố VIII (IX, XI) lên trên hoặc bằng 30%.



3.



Đề phòng những va chạm gây chảy máu

4. Tổ chức các chương trình hướng thiện, chú ý đến dự phòng và điều

trị phục hồi chức năng đê đảm bảo cuộc sống bình thường cho người bị

bệnh Hemophilie.



IX.



KẾT LUẬN



Ngày nay điều bí quyết về điều trị Hémophilie thì người ta đã tìm ra được

nhưng dự phòng đê phòng triệu chứng xuất huyết xảy ra và việc hướng nghiệp

thích hợp còn rất khó khăn. Điều đặc biệt quan trọng là nên áp dụng quy luật di

truyền về phả hệ đê tìm ra được người mẹ lành mang bệnh bằng các phương pháp

sinh học đó là vấn đề còn lại của bệnh Hémophilie.



37



BỆNH u LYMPHO KHÔNG HODGKIN



I. ĐẠI CƯƠNG



1. Đặc điểm bệnh học

Dựa vào đặc tính bệnh học người ta thấy rằng u lympho không Hodgkin 60%

trường hợp xuất phát từ hạch, còn 40% trường hợp xuất phát từ ngồi hạch (lách,

ơng tiêu hố, phổi...)

Dựa vào đặc tính miễn dịch của tê bào, một sự phát minh quan trọng là

lymphocyt trưởng thành có thể chuyển thành dạng trở lại tế bào kích thước to, có

hình thái liên võng và những dạng trung gian khác là lymphocyt gọi là bạch cầu thể

phát triển trở thành plasmocyt. Mặt khác nhờ những kỹ thuật đánh dấu miễn dịch

người ta thấy rằng vơ luận hình thái chúng như thê nào thì các tê bào ác tính cũng

thuộc vào trong 3 loại vẫn thường có trong hạch bình thường là lymphocyt T, B và

đại thực bào. Người ta cũng đã xác định rằng trong đa số trường hợp u lympho mà

trước đây gọi là liên võng, thực tê là u tê bào lympho B to bị ức chê ở giai đoạn

trước lymphocyt. Như vậy u lympho khơng Hodgkin có nguồn gốc tăng sinh tê bào

lympho B.

2. Nguyên nhân sinh bệnh

-



I



Cho đến nay nguyên nhân bệnh chưa thật rõ



Thực nghiệm trên súc vật thì nguyên nhân bệnh là do virus

Trên cơ thể ngưòi còn chưa chứng minh được, mặc dầu người ta đã ghi nhận

được có sự liên hệ giữa virus Epstein - Barr và bệnh ung thư hạch xảy ra ở trẻ em

châu Phi và Nam Mỹ (gọi là bệnh Burkitt) 98% trường hợp.

- Các rối loạn về miễn dịch có tính chất di truyền, các bệnh nhân mắc

bệnh chất tạo keo, hội chứng Sjiogrens thì có nhận thấy rằng tỷ lệ xuất

hiện bệnh u lympho khơng Hodgkin cao hơn ở người bình thường.

- Các bệnh nhân sử dụng Phenyltoin (diphenyl hydantion) lâu ngày

thường có những triệu chứng tương tự như trong u lympho không

Hodgkin cơ chê chưa rõ ràng.



38



3. Sự thường gặp của bệnh

- u lympho khơng Hodgkin ít gặp hơn u lympho Hodgkin. Nhưng

những năm gần đây có tăng rõ rệt.

-



Bệnh thường gặp ở người lớn tuổi

Nam giới bị nhiều hơn nữ giới.

'



II. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

1. Hạch to: là triệu chứng đầu tiên hay gặp nhất ở vùng cổ, vùng bẹn ít gặp ở vùng

nách.

Hạch to bao gồm các tính chất sau đây:

- Hạch chắc, rắn

- Hạch có nhiều vị trí xảy ra cùng một lúc

- Hạch đối xứng hai bên

- Hạch ít di động



- Độ to có tiến triển rất nhanh

- Hạch khơng có tính chất viêm

- Hạch khơng tự rò như trong lao hạch. Vì to nhanh nên có biểu hiện

triệu chứng chèn ép các cơ quan lân cận

2. Lách to gặp 20% trường hợp

3. Gan to gặp từ 30-40% trường hợp

1



4. Đau nhức xương do di căn vào xương

5. Hệ tiêu hoá bị tổn thương nhất là dạ dày và ruột, do đó ảnh hưởng đến hấp

phụ

6. Biểu hiên ở màng phổi và hội chứng trung thất dc bị chèn ép hoặc do

thâm nhiễm của các tê bào ác tính



7. Có triệu chứng ra mồ hơi

8. Sút cân nhanh chóng



39



Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

IV. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

Tải bản đầy đủ ngay(0 tr)

×