Tải bản đầy đủ - 56 (trang)
Áp dụng chẩn đoán

Áp dụng chẩn đoán

Tải bản đầy đủ - 56trang

Áp dụng chẩn đoán

• Lí do đến khám:

– thai 16 tuần, mẹ lớn tuổi

• Bệnh sử:

– quá trình khám thai bình thường, xét nghiệm,

siêu âm trong giới hạn bình thường

• Tiền sử

– Bản thân: 1 lần sinh con nặng 3000g, bé

khỏe mạnh phát triển bình thường

– Gia đình: bình thường

• Xét nghiệm di truyền: chọc ối để làm nhiễm sắc

thể đồ



Áp dụng chẩn đoán

• Chỉ định xét nghiệm chẩn đoán tiền sản:

– Tiền căn sinh con bị dị tật, rối loạn nhiễm sắc

thể

– Mẹ > 40 tuổi

– Xét nghiệm sàng lọc bất thường

– Siêu âm bất thường

– Cha mẹ mang các rối loạn về nhiễm sắc thể

hay là người là người mang gien lặn



Áp dụng chẩn đoán

• Tình huống lâm sàng: 1 bé trai 6 tuổi đến khám

vì không thể đọc và viết, nói chuyện chậm chạp

– Lí do đến khám: thiểu năng trí tuệ

– Bệnh sử: bé nhận thức và đáp ứng kém so

với các bạn đồng trang lứa, không thể tham

gia chơi chung với các bạn cung lớp, chưa tự

chăm sóc bản thân.



Áp dụng chẩn đoán

– Tiền sử:

• Gia đình: chưa phát hiện tình trạng tương tự

• Bản thân: quá trình mẹ bé mang thai bình thường. Bé

sinh thường, sau sanh đến thời điểm hiện tại không bị

chấn thương hay nhiễm trùng vùng sọ não



– Khám:

• Vẻ mặt, thể chất bình thường, các cơ quan khác bình

thường

• Bảng trắc nghiệm IQ: 50 điểm



– Xét nghiệm:

• Nhiễm sắc thể đồ

• Chromosome array, di truyền phân tử



Áp dụng chẩn đoán

• Nguyên nhân thiểu năng trí tuệ:

– Trước sinh

• Di truyền: bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn liê n

kết nhiễm sắc thể X, rối loạn nhiễm sắc thể

thường lặn

• Các yếu tố gây bất thường phát triển hệ thần kinh

trung ương: yếu tố gây quái thai, nhiễm trùng,

phóng xạ…



– Suy giáp bẩm sinh



Áp dụng chẩn đoán

– Chu sinh: sinh non, thiếu oxy, chấn thương,

xuất huyết nội sọ, nhiễm trùng

– Sau sinh: nhiễm trùng hay bệnh lí ác tính của

hệ thần kinh trung ương, suy dinh dưỡng,

trầm cảm, xuất huyết…

– Không rõ nguyên nhân



Áp dụng chẩn đoán

• Tình huống lâm sàng: bệnh nhân nữ 25 tuổi đến

khám vì đi cầu ra máu

– Lí do đi khám: đi cầu ra máu

– Bệnh sử: bệnh nhân đi cầu ra máu khoảng 3

ngày

– Tiền sử bản thân và gia đình bình thường

– Khám: máu đỏ tươi chảy từ hậu môn, xung

quanh hậu môn bình thường



Áp dụng chẩn đoán

– Xét nghiệm: nội soi hậu môn đại tràng: có

khoảng 100 polyp trong đại tràng và trực

tràng

– Chẩn đoán: đa polyp đại tràng

– Xét nghiệm di truyền: tìm đột biến gien

adenomatosis polyposis coli (APC)



Tìm hiểu tra cứu bệnh di truyền

online

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim

• www.GeneTests.org



Điều trị bệnh di truyền

• Tiếp cận bệnh nhân

– Kéo dài đời sống

– Có con

– Tái hòa nhập xã hội

• Các phương pháp điều trị

– Phẫu thuật sửa chữa

– Thay thế enzyme, protein

– Thuốc

– Sửa chữa gien

– Ghép mô, tế bào gốc

– Điều trị hỗ trợ



Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Áp dụng chẩn đoán

Tải bản đầy đủ ngay(56 tr)

×