Tải bản đầy đủ - 169 (trang)
Các phương pháp điều trị thông thường

Các phương pháp điều trị thông thường

Tải bản đầy đủ - 169trang

Bổ sung sản phẩm nhân tạo của gien

Phương pháp này đơn giản hơn thay gien, người ta có thể đưa vào định kỳ lượng

sản phẩm thiếu hụt của gien bệnh. Tuy nhiên việc bào chế cũng khá tốn kém và

phải bổ sung liên tục suốt đời gây cản trở cho quá trình tái hoà nhập của bệnh nhân

rất nhiều.

Tác động lên chuyển hoá

Phương pháp này tương tự phương pháp trên.

Thay đổi điều kiện của môi trường

Vì có rất nhiều bệnh di truyền chịu ảnh hưởng của môi trường nên việc kiểm soát

và tạo môi trường thuận lợi cũng rất quan trọng. Ví dụ, bệnh nhân mắc hội chứng

Down (Trisomy 21) cần được sống trong một môi trường ít khói bụi vì họ rất dễ

viêm nhiễm đường hô hấp trên dẫn đến giảm tuổi thọ…

Phẫu thuật sửa chữa

Đây là phương pháp điều trị hữu hiệu đối với các bệnh di truyền chỉ có biến đổi về

hình thái. Sau mổ, bệnh nhân có thể có cuộc sống bình thường, tuy nhiên nguy cơ

sanh con mắc bệnh vẫn không giảm. Ví dụ, tật hở hàm ếch là bệnh di truyền đa yếu

tố có thể giải quyết dứt điểm bằng phẫu thuật …



152



BÀI 11: DỰ PHÒNG VÀ THAM VẤN DI TRUYỀN

DÀN BÀI

I.

II.

III.

IV.

V.

1.

2.

3.

4.



Đại cương

Tầm soát gien

Chẩn đoán tiền sản

Tạo môi trường sống tối ưu

Tham vấn di truyền

Quá trình tham vấn di truyền

Xác định nguy cơ tái phát

Giải quyết nguy cơ tái phát trong gia đình

Khía cạnh tâm lí trong tham vấn di truyền



MỤC TIÊU

Học xong phần này, sinh viên sẽ có khả năng:

Giải thích các biện pháp dự phòng di truyền

Nêu các chỉ định chẩn đoán tiền sản

Giải thích các chỉ định tham vấn di truyền

Nêu các bước tham vấn di truyền

Áp dụng cách tính nguy cơ di truyền tái phát theo định luật Mendel trong

lâm sàng



I.



ĐẠI CƯƠNG



Có hơn 6000 bệnh di truyền khác nhau và hầu hết đều không thể hoặc rất khó điều

trị. Như chúng ta đã biết, việc điều trị trong đa số trường hợp chỉ là tạm thời hoặc

làm giảm thiểu các khó chịu, còn điều trị đặc hiệu như liệu pháp thay gien rất tốn

kém và khó thực hiện. Ngoài ra, bệnh di truyền gây ảnh hưởng rất nặng nề đến cá

nhân, gia đình người bệnh cũng như cho quần thể. Người bệnh ngoài việc phải gánh

chịu những khó chịu của căn bệnh, họ còn mang một tâm lý tật nguyền nặng nề,

cũng như rất khó hoà nhập với cộng đồng và xã hội. Hơn nữa, ngoại trừ các bệnh di

truyền theo tính trội, hầu hết các bệnh di truyền đều xuất hiện một cách bất ngờ

trong cuộc sống nên gây rất nhiều khó khăn trong dự phòng. Chính vì những lý do



153



trên mà việc phòng ngừa bệnh di truyền đặc biệt quan trọng và mang lại lợi ích cho

cộng đồng một cách đáng kể bằng cách:

Giảm thiểu tần suất mắc bệnh theo thời gian

Giảm chi phí điều trị cho ngành y tế

Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội

Các biện pháp dự phòng chính bao gồm:

Tầm soát gien (genetic screening)

Chẩn đoán tiền sanh (prenatal diagnosis)

Tạo một môi trường sống tối ưu (good environment)

Tham vấn di truyền (counseling)



TẦM SOÁT GIEN

Gồm hai loại:

1. Tầm soát người bệnh đồng hợp tử lặn:

Thường được áp dụng ở các trẻ sơ sinh

Sử dụng một số xét nghiệm thông thường, ít tốn kém

Tầm soát trên dân số có nguy cơ cao

Việc tầm soát nhằm mục đích có chẩn đoán và kế hoạch điều trị sớm, cũng như

hướng dẫn gia đình người bệnh hiểu được tình trạng và các vấn đề có thể xảy ra cho

người bệnh. Ngoài ra, việc chẩn đoán cũng giúp cho cha mẹ bệnh nhi có được quyết

định sinh con tiếp theo hay không và chọn lựa các biện pháp ngừa thai, chẩn đoán

tiền sanh.

2. Tầm soát người dị hợp tử mang gien lặn

Thường được áp dụng tùy theo từng quần thể, từng vùng hay từng quốc gia. Một số

bệnh di truyền thường có tần suất cao trong quần thể này so với quần thể khác. Tầm

soát cần thiết để chẩn đoán tiền sản và tiền làm tổ. Ví dụ Thalassemia (bệnh thiếu

máu tán huyết) là bệnh thường gặp nhất ở người Địa trung hải, đông nam á, Trung

quốc…Tần suất người mang gien ở châu Á từ 1-2%.



CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN

Trong quá trình khám thai, bác sĩ sản khoa có thể phối hợp với nhà di truyền cung

cấp kiến thức cho sản phụ về bệnh lí di truyền, kiểu bệnh, tần suất người lành mang

gien bệnh, nguy cơ tái phát, xét nghiệm chẩn đoán di truyền (chọc ối, sinh thiết giai

nhau, chọc hút máu cuống rốn). Vai trò chính của nhà tham vấn di truyền là nhận

154



được thông tin chi tiết của 3 thế hệ và bệnh sử gia đình để có thể xác định nguy cơ.

Những trường hợp cần tham vấn tiền sản:

Mẹ lớn tuổi (>34 tuổi)

Sàng lọc huyết thanh lệch bội NST dương tính

Bệnh nhân hoặc thành viên trong gia đình có rối loạn di truyền theo quy luật

Mendel

Tiền căn sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể

Bệnh sử gia đình có người chậm phát triển tâm thần hay di tật bẩm sinh

Phát hiện dị tật thai trên siêu âm

Sảy thai liên tiếp

Vô sinh

Chủng tộc có nguy cơ mang một số rối loạn di truyền

Mẹ tiếp xúc với yếu tố gây quái thai

Cha mẹ quan tâm đến những vấn đề này.

Đồng huyết thống



TẠO MÔI TRƯỜNG SỐN TỐI ƯU

Thực hiện các biện pháp chống ô nhiễm môi trường (khói bụi, tia xạ, tia cực tím,

tiếng ồn …), có các quy định rõ ràng về an toàn lao động…



THAM VẤN DI TRUYỀN

Là quá trình thông tin liên quan đến vấn đề của con người liên quan đến sự xảy ra

và nguy cơ xảy ra của các rối loạn di truyền trong gia đình.

Tham vấn di truyền không chỉ hạn chế ở việc cung cấp thông tin và tính toán nguy

cơ bệnh mà hơn nữa công việc này còn là quá trình khám phá và thông tin.



155



Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Các phương pháp điều trị thông thường

Tải bản đầy đủ ngay(169 tr)

×