Tải bản đầy đủ - 169 (trang)
Phóng đại đơn vị lặp không ổn định

Phóng đại đơn vị lặp không ổn định

Tải bản đầy đủ - 169trang

Bệnh di truyền đơn gien



Hình 33: Hình thái NST X “dễ gãy” trên NST đồ.

Bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng:

chậm phát triển tâm thần, với IQ khoảng 40;

lo lắng, kém tập trung, tăng động, có trường hợp tự kỷ;

tinh hoàn to;

dị dạng mặt đặc trưng (Hình 34): mặt dài, tai to, hàm nhô...



Hình 34: Dị dạng mặt đặc trưng trong hội chứng NST X dễ gãy.

Hội chứng NST X dễ gãy là bệnh lý gây chậm phát triển trí tuệ thường gặp, chỉ

đứng sau hội chứng Down.



78



Bệnh di truyền đơn gien

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Nussbaum et al: Thompson & Thompson's Genetics in Medicine. Saunders; 7th

edition (2007).

Jr., George Sack: USMLE Road Map Genetics. McGraw-Hill Medical; 1st edition

(2008)

Thông tin về các bệnh di truyền kiểu Mendel: Trang web OMIM (Online

Mendelian Inheritance in Man):

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim



79



BÀI 6: DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ VÀ BỆNH LÝ ĐA YẾU TỐ

DÀN BÀI

I. Đại cương di truyền đa yếu tố

II. Các đặc điểm của di truyền đa yếu tố

III. Mô hình "Ngưỡng bệnh lý"

IV. Tầm soát và chăm sóc bệnh nhân toàn diện

V. Ví dụ bệnh lý đa yếu tố thường gặp

MỤC TIÊU

Học xong phần này sinh viên sẽ có khả năng:

Định nghĩa được bệnh di truyền đa yếu tố

Trình bày được vai trò của nghiên cứu các cặp song sinh

Phân tích được cách tính nguy cơ tương đối

Phân tích được cách tính hệ số di truyền h²



I. ĐẠI CƯƠNG DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ

1. Định nghĩa bệnh di truyền đa yếu tố

Là bệnh lý được hình thành từ sự tương tác phức tạp giữa nhiều yếu tố di truyền

và môi trường.

Các bệnh di truyền đa yếu tố có tỷ lệ mắc bệnh của các thành viên trong cùng gia

đình cao hơn (thừa kế về mặt di truyền và tiếp xúc với yếu tố môi trường).

Ví dụ: dị dạng bẩm sinh, nhồi máu cơ tim, một số loại ung thư, bệnh tâm thần, béo

phì, tiểu đường type 1, Alzheimer…



Bệnh lý đơn gien cũng chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố

Các bệnh lý đơn gien thường có biểu hiện rõ, nặng, do đó đây là nhóm bệnh quan

trọng trong Di truyền Y học. Tuy nhiên:

Một số bệnh lý thường gặp (có tần suất mắc bệnh cao trong dân số) trong di

truyền Y học không di truyền theo kiểu đơn gien, mà là các bệnh di truyền đa

yếu tố. Do đó, bệnh di truyền đa yếu tố có tầm quan trọng dịch tễ lớn hơn.

80



Di truyền đa yếu tố

Sự biểu hiện các bệnh lý đơn gien cũng chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố tác

động khác, ít hoặc nhiều.

Các yếu tố tác động lên sự biểu hiện của các bệnh di truyền đơn gien là:

Nền tảng di truyền của cá thể

Môi trường sống

Do đó chúng ta có thể kết luận:

Hầu hết các bệnh lý đều là sự kết quả của một quá trình tương tác giữa các yếu

tố nội sinh (nền tảng di truyền) và các yếu tố ngoại sinh (môi trường)

Ở cấp độ tế bào, mỗi bệnh nhân là một bệnh cảnh lâm sàng duy nhất



Đóng góp của các nghiên cứu dịch tễ

a. Nghiên cứu các cặp song sinh

Để nghiên cứu, đánh giá vai trò của gien và các yếu tố môi trường đối với sự khởi

phát và biểu hiện của các bệnh lý, các nhà di truyền học cần nghiên cứu tách biệt

được yếu tố di truyền và môi trường. Nghiên cứu trên các cặp sinh đôi (đồng hợp tử

và dị hợp tử) rất hữu ích về phương diện này.

Các cặp sinh đôi là mô hình lý tưởng để đánh giá những ảnh hưởng riêng biệt của

môi trường và di truyền trên bệnh lý di truyền đa yếu tố ở người:

các cặp sinh đôi dị hợp tử không chia sẻ hoàn toàn bộ gien, nhưng chia sẻ môi

trường sống trong tử cung và thường được nuôi dạy trong môi trường gần như

hoàn toàn giống nhau (vì được sinh ra cùng gia đình, cùng thời điểm)

các cặp sinh đôi cùng hợp tử cho phép so sánh 2 cá thể có cùng kiểu gen nhưng

có thể sống trong cùng môi trường, hoặc không.

Những dạng kết quả nghiên cứu sau đây sẽ cung cấp nhiều thông tin về cơ chế của

bệnh lý:

Tương hợp bệnh trên các cặp sinh đôi cùng hợp tử (một cá thể bị bệnh thì cá thể

kia cũng bị bệnh):

100%: bệnh hoàn toàn do di truyền (ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm)

Dưới 100%: bệnh có phần ảnh hưởng của yếu tố môi trường (ví dụ: tiểu

đường type 1 có độ tương hợp bệnh ở sinh đôi đồng hợp tử là 40%).

Nếu độ tương hợp bệnh trên các cặp song sinh dị hợp tử cũng bằng với độ tương hợp

bệnh trên song sinh dị hợp tử, điều này chứng tỏ vai trò của yếu tố môi trường là rất

quan trọng.

81



Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Phóng đại đơn vị lặp không ổn định

Tải bản đầy đủ ngay(169 tr)

×