Tải bản đầy đủ
Nhiễm sắc thể: Là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho mỗi loài. NST là cấu trúc mang gen, các

Nhiễm sắc thể: Là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho mỗi loài. NST là cấu trúc mang gen, các

Tải bản đầy đủ

Ở sinh vật nhân sơ, NST chỉ gồm 1 phân tử ADN kép, dạng vòng không liên
kết với prôtêin histôn.
Ở sinh vật nhân thực, NST có cấu trúc phức tạp, có nhiều hình dạng khác
nhau: hình que, hình hạt, hình chữ V ... đường kính từ 0,2 - 2μm, dài 0,2 - 50μm.

Cấu trúc nhiễm sắc thể
NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có
eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN).NST cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu là
ADN và prôtêin loại histôn. Phân tử ADN quấn quanh các khối cầu prôtêin tạo nên
chuỗi nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm là một khối dạng cầu dẹt, bên trong chứa 8 phân tử
histôn, còn bên ngoài được quấn quanh bởi một ba phần tư vòng xoắn ADN dài khoảng
146 căp nucêlôtit. Các nuclêôxôm nối với nhau bằng các đoạn ADN có khoảng 15-100
cặp nuclêôtit và một prôtêin histôn tạo thành sợi cơ bản (đường kính khoảng 110A0). Sợi
cơ bản xoắn bậc 2, tạo nên sợi nhiễm sắc có đường kính 300A 0. Sự xoắn tiếp theo của
sợi nhiễm sắc tạo nên 1 ống rỗng (đường kính khoảng 2000A 0), cuối cùng hình thành
cấu trúc crômatit (đường kính khoảng 7000A0).
Nhờ cấu trúc xoắn cuộn như vậy nên chiều dài của NST đã được rút ngắn
15000 đến 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN. Sự thu gọn cấu trúc không

47

gian như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST trong chu kì phân bào.
Hình thái NST biến đổi qua các giai đoạn của quá trình phân bào. Đầu kỳ
trung gian NST tháo xoắn cực đại, ADN nhân đôi làm tiền đề cho NST nhân đôi.
Kỳ trước NST bắt đầu đóng xoắn. Kỳ giữa NST đóng xoắn cực đại. Kỳ sau, kỳ cuối
NST tháo xoắn và tháo xoắn tối đa và chuyển về kỳ trung gian để bắt đầu lần phân
bào mới. Sự biến đổi hình thái NST qua các kỳ phân bào đảm bảo sự ổn định
VCDT qua các thế hệ.
NST có chức năng lưu giữ, bảo quản, truyền đạt TTDT, giúp tế bào phân
chia đều VCDT cho thế hệ tế bào con và điều hoà hoạt động các gen thông qua
mức độ cuộn xoắn của NST.
2.1.2.2. Cơ chế vận động của vật chất di truyền.
− Cơ chế di truyền và biến dị ở mức độ phân tử.

Mối quan hệ giữa các quá trình tái bản, phiên mã, dịch mã, điều hòa hoạt
động của gen và đột biến gen thể hiện cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ phân tử
được thể hiện trong sơ đồ 2.1 và sơ đồ 2.2.
Cơ chế truyền đạt TTDT từ nhân ra tế bào chất
Phiên mã

Tương tác với

Dịch mã

môi trường

ADN
Cơ chế truyền đạt TTDT qua các thế hệ tế bào

ARN

Prôtêin

Tính trạng A

Điều hòa hoạt

Tự sao

động của gen

Tương tác với môi trường
Phiên mã

ADN

Dịch mã

ARN

Prôtêin

Tính trạng A

Sơ đồ 2.1. Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền.

48

Phiên mã

ADN

Tương tác với

Dịch mã

ARN’’

Prôtêin’’

môi trường

Tính trạng A’’

Tự sao
Phiên mã

ADN

Tương tác với

Dịch mã

ARN

Đột biến gen

Prôtêin

môi trường

Tính trạng A

Điều hòa hoạt
động của gen

Tự sao

Tương tác với môi trường
Phiên mã

ADN

Dịch mã

ARN

Prôtêin

Tính trạng A’

Sơ đồ 2.2. Cơ chế phân tử của hiện tượng biến dị.
Có thể thấy sơ đồ 2.1thể hiện nguyên lý chung về sự vận động của VCDT ở cấp
độ phân tử, trong đó các quá trình phiên mã, dịch mã thực chất là quá trình biểu hiện
TTDT từ gen (ADN) thành các tính trạng và được thể hiện ra kiểu hình trong đời cá thể;
quá trình tự nhân đôi ADN mới thực sự là quá trình truyền đạt TTDT từ thế này sang thế
hệ khác. Sự kết hợp một cách thống nhất giữa 3 quá trình này được kiểm soát bởi quá
trình điều hòa hoạt động của gen ở các cấp độ khác nhau tạo nên cơ chế di truyền ở cấp
độ phân tử: Trong điều kiện bình thường, khi các quá trình ở thế hệ trước và thế hệ sau
diễn ra tương tự nhau thì tính trạng ở đời sau sẽ giống với tính trạng ở đời trước.
Từ nguyên lý về sự vận động của VCDT trong điều kiện bình thường đó, có thể dễ
dàng thấy được rằng nếu như có trục trặc (không bình thường) tại một trong những quá trình
này ở thế hệ sau thì có thể dẫn đến sự phát sinh biến dị, làm cho trạng thái của tính trạng ở
đời sau sai khác so với trạng thái của tính trạng đó ở đời trước (A’ hoặc A’’ so với A). Tuy
nhiên, tùy theo sự trục trặc xảy ra trong quá trình nào mà đặc điểm và tính chất của các loại
biến dị đó là khác nhau: Nếu sai khác xảy ra trong quá trình tự sao - quá trình truyền đạt
TTDT qua các thế hệ - thì sự sai khác này sẽ được bảo tồn (di truyền được). Còn nếu sự sai

49

khác chỉ liên quan đến các quá trình biểu hiện TTDT trong đời cá thể (phiên mã, dịch mã,
tương tác với môi trường) thì trạng thái mới mà chúng tạo ra chỉ được biểu hiện và có giá trị
trong đời cá thể đó mà không được truyền đạt lại cho thế hệ sau (sơ đồ 2.2).
− Cơ chế di truyền và biến dị ở mức độ tế bào.

Sự vận động của VCDT ở cấp độ tế bào hay NST tạo nên cơ chế di truyền và
biến dị ở cấp độ tế bào. Đối với gen trong nhân thì luôn nằm trên NST nên gen
thường được phân chia về các NST của cả giao tử đực và giao tử cái.
Đối với các gen nằm ngoài NST thì truyền TTDT theo tế bào chất, tế bào chất
ở giao tử đực ít hơn tế bào chất ở giao tử cái nên thường di truyền theo dòng mẹ.
Các tính trạng do gen ngoài NST quy định này sẽ vẫn tồn tại khi thay thế nhân bằng
một nhân có cấu trúc di truyền khác.
Nhân đôi bình thườngGiữ nguyên cấu trúc NST

Tiếp hợp, trao đổi chéo
Hoán vị gen
Bình thường

Biến dị tái tổ hợp

1 cặp gen

QL phân li

1 cặp NST

ng của NST (nhân đôi, tiếp hợp, trao đổi chéo,Phân
phân lili,bình
tổ hợp...
thường

Nhiều cặp gen QL liên kết gen

Tổ hợp tự do trong giao tử

Nhiều cặp NSTQL phân li độc lập

Đột biến cấu trúc NST
Đứt, gẫy, thay đổi cấu trúc NST (trên 1 NST, giữa các NST)

Nhân đôi bị tác động

Không bình thường
Trao đổi chéo không bình thường
Đột biến cấu trúc NST

Phân li không bình thường Đột biến số lượng NST
Sơ đồ 2.3. Cơ chế di truyền và biến dị ở mức độ tế bào

50