Tải bản đầy đủ
Các phương pháp điều trị thông thường

Các phương pháp điều trị thông thường

Tải bản đầy đủ

Bổ sung sản phẩm nhân tạo của gien
Phương pháp này đơn giản hơn thay gien, người ta có thể đưa vào định kỳ lượng
sản phẩm thiếu hụt của gien bệnh. Tuy nhiên việc bào chế cũng khá tốn kém và
phải bổ sung liên tục suốt đời gây cản trở cho quá trình tái hoà nhập của bệnh nhân
rất nhiều.
Tác động lên chuyển hoá
Phương pháp này tương tự phương pháp trên.
Thay đổi điều kiện của môi trường
Vì có rất nhiều bệnh di truyền chịu ảnh hưởng của môi trường nên việc kiểm soát
và tạo môi trường thuận lợi cũng rất quan trọng. Ví dụ, bệnh nhân mắc hội chứng
Down (Trisomy 21) cần được sống trong một môi trường ít khói bụi vì họ rất dễ
viêm nhiễm đường hô hấp trên dẫn đến giảm tuổi thọ…
Phẫu thuật sửa chữa
Đây là phương pháp điều trị hữu hiệu đối với các bệnh di truyền chỉ có biến đổi về
hình thái. Sau mổ, bệnh nhân có thể có cuộc sống bình thường, tuy nhiên nguy cơ
sanh con mắc bệnh vẫn không giảm. Ví dụ, tật hở hàm ếch là bệnh di truyền đa yếu
tố có thể giải quyết dứt điểm bằng phẫu thuật …

152

BÀI 11: DỰ PHÒNG VÀ THAM VẤN DI TRUYỀN
DÀN BÀI
I.
II.
III.
IV.
V.
1.
2.
3.
4.

Đại cương
Tầm soát gien
Chẩn đoán tiền sản
Tạo môi trường sống tối ưu
Tham vấn di truyền
Quá trình tham vấn di truyền
Xác định nguy cơ tái phát
Giải quyết nguy cơ tái phát trong gia đình
Khía cạnh tâm lí trong tham vấn di truyền

MỤC TIÊU
Học xong phần này, sinh viên sẽ có khả năng:
Giải thích các biện pháp dự phòng di truyền
Nêu các chỉ định chẩn đoán tiền sản
Giải thích các chỉ định tham vấn di truyền
Nêu các bước tham vấn di truyền
Áp dụng cách tính nguy cơ di truyền tái phát theo định luật Mendel trong
lâm sàng

I.

ĐẠI CƯƠNG

Có hơn 6000 bệnh di truyền khác nhau và hầu hết đều không thể hoặc rất khó điều
trị. Như chúng ta đã biết, việc điều trị trong đa số trường hợp chỉ là tạm thời hoặc
làm giảm thiểu các khó chịu, còn điều trị đặc hiệu như liệu pháp thay gien rất tốn
kém và khó thực hiện. Ngoài ra, bệnh di truyền gây ảnh hưởng rất nặng nề đến cá
nhân, gia đình người bệnh cũng như cho quần thể. Người bệnh ngoài việc phải gánh
chịu những khó chịu của căn bệnh, họ còn mang một tâm lý tật nguyền nặng nề,
cũng như rất khó hoà nhập với cộng đồng và xã hội. Hơn nữa, ngoại trừ các bệnh di
truyền theo tính trội, hầu hết các bệnh di truyền đều xuất hiện một cách bất ngờ
trong cuộc sống nên gây rất nhiều khó khăn trong dự phòng. Chính vì những lý do

153

trên mà việc phòng ngừa bệnh di truyền đặc biệt quan trọng và mang lại lợi ích cho
cộng đồng một cách đáng kể bằng cách:
Giảm thiểu tần suất mắc bệnh theo thời gian
Giảm chi phí điều trị cho ngành y tế
Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội
Các biện pháp dự phòng chính bao gồm:
Tầm soát gien (genetic screening)
Chẩn đoán tiền sanh (prenatal diagnosis)
Tạo một môi trường sống tối ưu (good environment)
Tham vấn di truyền (counseling)

TẦM SOÁT GIEN
Gồm hai loại:
1. Tầm soát người bệnh đồng hợp tử lặn:
Thường được áp dụng ở các trẻ sơ sinh
Sử dụng một số xét nghiệm thông thường, ít tốn kém
Tầm soát trên dân số có nguy cơ cao
Việc tầm soát nhằm mục đích có chẩn đoán và kế hoạch điều trị sớm, cũng như
hướng dẫn gia đình người bệnh hiểu được tình trạng và các vấn đề có thể xảy ra cho
người bệnh. Ngoài ra, việc chẩn đoán cũng giúp cho cha mẹ bệnh nhi có được quyết
định sinh con tiếp theo hay không và chọn lựa các biện pháp ngừa thai, chẩn đoán
tiền sanh.
2. Tầm soát người dị hợp tử mang gien lặn
Thường được áp dụng tùy theo từng quần thể, từng vùng hay từng quốc gia. Một số
bệnh di truyền thường có tần suất cao trong quần thể này so với quần thể khác. Tầm
soát cần thiết để chẩn đoán tiền sản và tiền làm tổ. Ví dụ Thalassemia (bệnh thiếu
máu tán huyết) là bệnh thường gặp nhất ở người Địa trung hải, đông nam á, Trung
quốc…Tần suất người mang gien ở châu Á từ 1-2%.

CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN
Trong quá trình khám thai, bác sĩ sản khoa có thể phối hợp với nhà di truyền cung
cấp kiến thức cho sản phụ về bệnh lí di truyền, kiểu bệnh, tần suất người lành mang
gien bệnh, nguy cơ tái phát, xét nghiệm chẩn đoán di truyền (chọc ối, sinh thiết giai
nhau, chọc hút máu cuống rốn). Vai trò chính của nhà tham vấn di truyền là nhận
154

được thông tin chi tiết của 3 thế hệ và bệnh sử gia đình để có thể xác định nguy cơ.
Những trường hợp cần tham vấn tiền sản:
Mẹ lớn tuổi (>34 tuổi)
Sàng lọc huyết thanh lệch bội NST dương tính
Bệnh nhân hoặc thành viên trong gia đình có rối loạn di truyền theo quy luật
Mendel
Tiền căn sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể
Bệnh sử gia đình có người chậm phát triển tâm thần hay di tật bẩm sinh
Phát hiện dị tật thai trên siêu âm
Sảy thai liên tiếp
Vô sinh
Chủng tộc có nguy cơ mang một số rối loạn di truyền
Mẹ tiếp xúc với yếu tố gây quái thai
Cha mẹ quan tâm đến những vấn đề này.
Đồng huyết thống

TẠO MÔI TRƯỜNG SỐN TỐI ƯU
Thực hiện các biện pháp chống ô nhiễm môi trường (khói bụi, tia xạ, tia cực tím,
tiếng ồn …), có các quy định rõ ràng về an toàn lao động…

THAM VẤN DI TRUYỀN
Là quá trình thông tin liên quan đến vấn đề của con người liên quan đến sự xảy ra
và nguy cơ xảy ra của các rối loạn di truyền trong gia đình.
Tham vấn di truyền không chỉ hạn chế ở việc cung cấp thông tin và tính toán nguy
cơ bệnh mà hơn nữa công việc này còn là quá trình khám phá và thông tin.

155