Tải bản đầy đủ
I. CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN:

I. CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN:

Tải bản đầy đủ

1. Bệnh sử
Cần khai thác tất cả các triệu chứng một cách tỉ mỉ như thời gian khởi phát bệnh,
triệu chứng xuất hiện đầu tiên, diễn tiến tiếp theo và cả những điều trị đã có …
Thông qua bệnh sử, người ta có thể khu trú phạm vi chẩn đoán và tiết kiệm được
thời gian lẫn tiền bạc trong việc xác định bệnh. Ví dụ, một trẻ hay bị chảy máu chân
răng, các vết thương rất lâu cầm máu dù đã được điều trị tích cực … có thể giúp
nghĩ đến bệnh “máu không đông” (Hemophilie A và Hemophilie B). Hoặc một trẻ
khi sinh có trán nhô, hàm rộng, tai lớn, tinh hoàn to, về sau, trẻ phát triển tâm thần
chậm hơn với trẻ khác cùng lứa tuổi có thể giúp nghĩ đến hội chứng “X-dễ gãy” (Xfragile syndrome), hoặc một nữ có màng da ở cổ, khi dậy thì không có kinh nguyệt,
có thể nghỉ đến hội chứng Turner …
Tiền sử
Đối với bản thân người bệnh: cần khai thác kỹ thời điểm chào đời (cân nặng, sanh
khó hay dễ, có bị “ngộp” không… ) và các thuốc thường dùng …
147

Đối với gia đình: quan trọng nhất là khai thác và vẽ cây gia hệ. Cây gia hệ phải chi
tiết, gồm tên tuổi từng cá nhân, tình trạng hôn nhân, tình trạng mắc bệnh, còn sống
hay đã chết, nếu chết thì do nguyên nhân gì … Cây gia hệ càng chi tiết và có càng
nhiều thế hệ thì càng có giá trị chẩn đoán và giúp ích rất nhiều cho việc đánh giá
nguy cơ.

Khám lâm sàng
Cần khám kỹ tất cả các cơ quan: tim mạch, tiêu hoá, hô hấp, thần kinh, xương
khớp, tiết niệu và bộ phận sinh dục, cần đo các chỉ số vòng đầu, vòng ngực, bụng
… Một số bệnh di truyền có các đặc điểm hình thái rất dễ nhận biết vì có nhiều
triệu chứng lâm sàng tập hợp thành hội chứng như hội chứng Down, hội chứng
“mèo kêu” …

Xét nghiệm

148

Cần làm một số xét nghiệm thông thường nhằm đánh giá chung về tình hình sức
khoẻ của bệnh nhân và phát hiện các biến chứng của bệnh nếu có. Trong một số
trường hợp cũng phải thực hiện các xét nghiệm chuyên biệt và đắt tiền như làm tinh
đồ…
Xét nghiệm gien
Đây là xét nghiệm chuyên biệt và rất có giá trị, chỉ sử dụng sau khi đã thực hiện
đầy đủ các bước trên và đã có hướng chẩn đoán bệnh vì rất đắt tiền. Do đó, xét
nghiệm này chỉ sử dụng trong trường hợp cần thiết và thường được chỉ định bởi các
bác sĩ di truyền.
Chẩn đoán tiền sanh

Đây là một lĩnh vực rất rộng và quan trọng. Một cách tóm tắt, người ta thường sử
dụng các công cụ như siêu âm, chọc hút ối, sinh thiết nhau, sinh thiết dây rốn hoặc
sinh thiết bào thai để chẩn đoán các bệnh di truyền của bào thai. Chẩn đoán tiền
sanh thường được đặt ra đối với các bà mẹ lớn tuổi sinh con so, hoặc trong gia đình
có người mắc bệnh di truyền hoặc nghi ngờ bào thai mắc bệnh không chữa được
(thông qua các xét nghiệm thông thường)…
Ví dụ, các bà mẹ trên 40 tuổi có nguy cơ sanh con mắc hội chứng Down là 1/100.
Như vậy các bà mẹ này sẽ được lấy máu xét nghiệm để xác định có thể có con mắc
hội chứng Down hay không. Sau đó, người ta sẽ kiểm tra lại bằng siêu âm, và cuối
cùng vào tuần lễ thứ 15-16, sẽ chọc dò túi ối để lấy tế bào thai nhi làm các xét
nghiệm tế bào học (tìm nhiễm sắc thể 21)…

149

ĐIỀU TRỊ BỆNH DI TRUYỀN
Việc điều trị bệnh di truyền nhằm 3 mục đích: (1) kéo dài đời sống bệnh nhân; (2)
giúp người bệnh có thể có con bình thường và; (3) giúp cho họ có thể tái hoà nhập
xã hội. Tuy nhiên, bệnh di truyền hầu như không điều trị được, trong hầu hết các
trường hợp chỉ là điều trị triệu chứng. Do đó, muốn làm giảm các bệnh di truyền,
biện pháp chủ yếu và hữu hiệu nhất vẫn là phòng ngừa.
Trong một số ít trường hợp, người ta có thể can thiệp vào bệnh lý di truyền ở một
mức độ nhất định nào đó. Vì có nhiều loại bệnh di truyền khác nhau, nên các biện
pháp can thiệp cũng thay đổi theo từng loại bệnh. Một cách tổng quát, người ta
thường có hai bước tiến hành song song nhau: (1) điều trị các khó chịu chính của
người bệnh trong cuộc sống hàng ngày (điều trị triệu chứng, điều trị tổng quát) và
(2) tác động lên ngay chổ sai lệch trong bộ máy di truyền. Như ta đã biết, một gien
sẽ cho ra một hoặc nhiều sản phẩm khi dịch mã. Sản phẩm này hoặc sẽ tác động lên
quá trình chuyển hoá, hoặc tác động lên một hoạt động của cơ quan hoặc tác động
lên kiểu hình của cơ thể. Như vậy, việc điều trị có thể là thay thế gien bị bệnh, hoặc
bổ sung các sản phẩm bị thiếu hụt của gien này, hoặc tác động lên giai đoạn chuyển
hoá, hoạt động cơ quan hay dùng phẫu thuật để sửa chữa kiểu hình bị sai lệch.
Các phương pháp thường sử dụng trong điều trị bệnh di truyền:
1.
2.
3.
4.

Điều trị tổng quát
Thay gien bệnh bằng một gien lành
Bổ sung sản phẩm nhân tạo của gien
Tác động lên chuyển hoá
150

5. Thay đổi điều kiện của môi trường
6. Phẫu thuật sửa chữa

GIEN

SẢN PHẨM CỦA GIEN

CHUYỂN
HOÁ

HOẠT ĐỘNG
CƠ QUAN

HÌNH THÁI

1. Các phương pháp điều trị thông thường
Các biện pháp điều trị triệu chứng nhằm mục đích làm cho người bệnh có thể tái
hoà nhập với xã hội. Ví dụ, đối với một bệnh nhân tiểu đường, việc sử dụng các
thuốc chống tiểu đường giúp cho bệnh nhân sống thoải mái hơn và có thể làm việc
bình thường được.
Trong quá trình điều trị, người bác sĩ sử dụng các xét nghiệm và thuốc như trong
các trường hợp bệnh lý khác, nghĩa là, không sử dụng bất kỳ phương tiện đặc biệt
nào của ngành di truyền phân tử. Như vậy, việc điều trị bệnh di truyền không chỉ
liên quan đến các bác sĩ di truyền mà còn có thể liên quan đến tất cả các bác sĩ
thuộc các chuyên khoa khác nhau.
Thay gien bệnh bằng một gien lành
Hiện nay, người ta có thể thay một gien bị bệnh bằng một gien lành nhân tạo. Nhờ
quá trình phân tích gien, người ta có thể biết được gien bị đột biến ở điểm nào và
trật tự của điểm đó ở một gien bình thường. Vì virus có thể xâm nhập dễ dàng vào
tế bào cơ thể người, do đó người ta sẽ đưa vào cơ thể bệnh nhân một loại virus
không gây nguy hiểm nào đó và virus này đã được mang một gien lành. Như vậy,
khi virus xâm nhập vào tế bào, nó cũng sẽ mang theo gien lành vào tế bào. Trong tế
bào, khi virus sinh sản, các gien của nó cùng gien lành cũng sẽ được nhân lên và
như vậy gien lành sau đó được giải mã cho ra các sản phẩm thiếu hụt của gien
bệnh. Tuy nhiên, việc kiểm soát các virus, việc đưa gien vào các tế bào sinh dục
cũng đặt ra rất nhiều vấn đề về kỹ thuật cũng như y đức.
151

Bổ sung sản phẩm nhân tạo của gien
Phương pháp này đơn giản hơn thay gien, người ta có thể đưa vào định kỳ lượng
sản phẩm thiếu hụt của gien bệnh. Tuy nhiên việc bào chế cũng khá tốn kém và
phải bổ sung liên tục suốt đời gây cản trở cho quá trình tái hoà nhập của bệnh nhân
rất nhiều.
Tác động lên chuyển hoá
Phương pháp này tương tự phương pháp trên.
Thay đổi điều kiện của môi trường
Vì có rất nhiều bệnh di truyền chịu ảnh hưởng của môi trường nên việc kiểm soát
và tạo môi trường thuận lợi cũng rất quan trọng. Ví dụ, bệnh nhân mắc hội chứng
Down (Trisomy 21) cần được sống trong một môi trường ít khói bụi vì họ rất dễ
viêm nhiễm đường hô hấp trên dẫn đến giảm tuổi thọ…
Phẫu thuật sửa chữa
Đây là phương pháp điều trị hữu hiệu đối với các bệnh di truyền chỉ có biến đổi về
hình thái. Sau mổ, bệnh nhân có thể có cuộc sống bình thường, tuy nhiên nguy cơ
sanh con mắc bệnh vẫn không giảm. Ví dụ, tật hở hàm ếch là bệnh di truyền đa yếu
tố có thể giải quyết dứt điểm bằng phẫu thuật …

152