Tải bản đầy đủ
Áp dụng chẩn đoán

Áp dụng chẩn đoán

Tải bản đầy đủ

Áp dụng chẩn đoán



Tình huống lâm sàng: sản phụ 40 tuổi có thai 16 tuần được tư vấn gặp
bác sĩ di truyền

Áp dụng chẩn đoán



Lí do đến khám:

– thai 16 tuần, mẹ lớn tuổi



Bệnh sử:

– quá trình khám thai bình thường, xét nghiệm, siêu âm trong giới hạn bình
thường



Tiền sử



Bản thân: 1 lần sinh con nặng 3000g, bé khỏe mạnh phát triển bình
thường





Gia đình: bình thường

Xét nghiệm di truyền: chọc ối để làm nhiễm sắc thể đồ

Áp dụng chẩn đoán



Chỉ định xét nghiệm chẩn đoán tiền sản:

– Tiền căn sinh con bị dị tật, rối loạn nhiễm sắc thể
– Mẹ > 40 tuổi
– Xét nghiệm sàng lọc bất thường
– Siêu âm bất thường
– Cha mẹ mang các rối loạn về nhiễm sắc thể hay là người là người mang gien
lặn

Áp dụng chẩn đoán



Tình huống lâm sàng: 1 bé trai 6 tuổi đến khám vì không thể đọc và viết,
nói chuyện chậm chạp

– Lí do đến khám: chậm nói
– Bệnh sử: bé nhận thức và đáp ứng kém so với các bạn đồng trang lứa, không
thể tham gia chơi chung với các bạn cung lớp, chưa tự chăm sóc bản thân.

Áp dụng chẩn đoán

– Tiền sử:



Gia đình: chưa phát hiện tình trạng tương tự
Bản thân: quá trình mẹ bé mang thai bình thường. Bé sinh thường, sau sanh đến thời
điểm hiện tại không bị chấn thương hay nhiễm trùng vùng sọ não

– Khám:



Vẻ mặt, thể chất bình thường, các cơ quan khác bình thường
Bảng trắc nghiệm IQ: 50 điểm

– Xét nghiệm:



Nhiễm sắc thể đồ
Chromosome array, di truyền phân tử

Áp dụng chẩn đoán



Nguyên nhân thiểu năng trí tuệ:

– Trước sinh


Di truyền: bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn liên kết nhiễm sắc thể X, rối loạn nhiễm
sắc thể thường lặn



Các yếu tố gây bất thường phát triển hệ thần kinh trung ương: yếu tố gây quái thai,
nhiễm trùng, phóng xạ…

– Suy giáp bẩm sinh

Áp dụng chẩn đoán

– Chu sinh: sinh non, thiếu oxy, chấn thương, xuất huyết nội sọ, nhiễm trùng
– Sau sinh: nhiễm trùng hay bệnh lí ác tính của hệ thần kinh trung ương, suy
dinh dưỡng, trầm cảm, xuất huyết…

– Không rõ nguyên nhân

Áp dụng chẩn đoán



Tình huống lâm sàng: bệnh nhân nữ 25 tuổi đến khám vì đi cầu ra máu

– Lí do đi khám: đi cầu ra máu
– Bệnh sử: bệnh nhân đi cầu ra máu khoảng 3 ngày
– Tiền sử bản thân và gia đình bình thường
– Khám: máu đỏ tươi chảy từ hậu môn, xung quanh hậu môn bình thường

Áp dụng chẩn đoán

– Xét nghiệm: nội soi hậu môn đại tràng: có khoảng 100 polyp trong đại tràng và
trực tràng

– Chẩn đoán: đa polyp đại tràng
– Xét nghiệm di truyền: tìm đột biến gien

adenomatosis polyposis coli (APC)

Tìm hiểu tra cứu bệnh di
di truyền online




http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
www.GeneTests.org

Điều trị bệnh di truyền



Tiếp cận bệnh nhân

– Kéo dài đời sống
– Có con
– Tái hòa nhập xã hội



Các phương pháp điều trị

– Phẫu thuật sửa chữa
– Thay thế enzyme, protein
– Thuốc
– Sửa chữa gien
– Ghép mô, tế bào gốc
– Điều trị hỗ trợ